出生就患“怪病”,母亲卖香皂救女:今天也是为小丸子加油的一天(19)

  • 那能否避免再次遗传?

据汪医生介绍:因基因突变的类型不同 , 对编码蛋白结构和蛋白功能的影响也不相同 , 因此色素失禁症的临床表现轻重程度差别很大 。

特别是成年以后 , 有的患者色素沉着逐渐减轻 , 甚至消退 , 所以很多人并不知道或者不认为这是疾病 , 从而导致漏诊 , 这种情况下 , 下一代就很容易被遗传 。

因此 , 对色素失禁症要给予足够重视 , 早发现、早干预至关重要 。 “如果患有色素失禁症的女性和正常男性结合 , 其生育的女孩有50%的发病几率 。 如果是男孩 , 则有50%的几率是正常 , 50%的几率在宫内就会死亡 。 ”汪医生说 , 现阶段可以通过遗传咨询 , 尽量避免传给下一代 。 “母亲明确NEMO基因突变位点后 , 妊娠时就可以通过产前检查(羊水、绒毛膜) , 看胎儿是否带有该基因突变 , 如果带有 , 就尽早采取措施干预(目前只能终止妊娠);如果不带有 , 则胎儿就是正常 。 ”


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