『罕见病』江苏将建立罕见病患者数据库患者|需要|江苏|

南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟与患儿家属沟通。

　　□通讯员　于露露　紫金山/金陵晚报采访人员　余梦迪

『罕见病』江苏将建立罕见病患者数据库。　　目前全球确定的罕见病有近7000种，只有不到5%可得到有效的药物治疗；罕见病患者中， 80%由基因缺陷致病， 50%在儿童时期发病， 30%会在5岁之前去世……而隐藏在这些数字背后的，是罕见病患者每日所需面对的、更为具象的困境。

　　为从整体上提高江苏省罕见病诊治水平， 12月27日，江苏第一次罕见病学学术会议在南京召开。与会专家表示，江苏将建立罕见病患者数据库。

　　1岁多患儿一月费用就达3.5万

　　来自安徽定远县的网网（化名）今年一岁多了。半年前，他的妈妈王女士发现网网四肢无力、进食困难，辗转多家医院后确诊为庞贝病，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病。

　　南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟告诉采访人员：“人的身体本来是需要靠葡萄糖来驱动的，糖贮积在人体内为人体提供源源不断的能量。但这些糖要发挥作用，需要靠人体内的酶，就像一个个小士兵一样，把它游离、搬运出来，为身体的肌肉、器官提供能量。而庞贝病患者就缺少这样的酶，所以心脏会逐渐无力跳动，呼吸越来越衰竭。 ”

　　据悉，庞贝病在已筛查过的一些地区，患病率约为1:40000 ，而南京市儿童医院十几年来接诊的大概也就13例。

　　“这种病需要终身服药，现在网网才9公斤，每个月就需要花费3.5万元，而随着体重的增加，医药费也会跟着上涨。 ”网网的妈妈告诉采访人员，为了给孩子看病，现在就已经负债累累。但作为为数不多的有药可治的罕见病，网网已经算是比较幸运了。同时，杨世伟医生也表示，因为很多罕见病需要终身用药，随着孩子的成长，疾病的症状会越发明显，所需的费用也如滚雪球一样成倍增长，给患者和家庭带来难以承受的经济、精神压力。

　　江苏13家医院进入罕见病诊疗网络

　　据推算，由于我国人口数庞大，约有1680万的罕见病患者需要救治。这其中，约有80%的罕见病由遗传因素导致，做好罕见病的登记筛选工作，对于减少罕见病的发生尤为重要。南京市儿童医院副院长、江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华介绍：“如果家庭里面有遗传性的疾病史，我们就会开设遗传咨询，看看他的后代大概会有多少发生率。现在有一个技术叫‘胚胎选择’ ，有可能使遗传性罕见病到这一代就终止了。 ”

　　同时，值得一提的是，从今年5月份《江苏省罕见病药品目录》和《江苏省罕见病药品重点保障目录》的出炉，到11月份部分罕见病药品纳入国家医保名录，以及部分基金会将罕见病纳入救助项目，社会对于这些患者的关注正在持续增加。今年2月份国家建立了罕见病的诊疗网络，全国有324家医院加入了罕见病的诊疗网络，江苏省有包括东部战区总医院、南京鼓楼医院、江苏省人民医院、中大医院、南京市儿童医院和南京脑科医院等13家医院进入。

　　江苏未来会建立罕见病患者数据库

　　江苏为提高罕见病诊疗水平做了哪些工作？采访人员了解到， 2019年1月，江苏成立“江苏省医学会罕见病学分会” 。同年9月第一届委员会成立会议在南京召开。

　　首届罕见病分会吸纳了包括儿科、神经、内分泌遗传代谢、心脑血管病、肾脏等多学科领域的知名专家，旨在整合省内多学科力量和资源，以加强全省罕见病临床及基础研究领域的交流合作，提升全省罕见病学术水平，增强为患者服务的能力。