江苏龙网

  1. 首页 > 人文 > >

『湖南医聊』9岁女童反复感染、手指脚趾像“棒槌”，原来是一种罕见病在作崇


阳春三月 ， 万物复苏 ， 小女孩兰兰（化名）又来到郴州市第一人民医院儿童医院呼吸二区复诊了！只见如今的兰兰比以前活泼些了 ， 回想起近一年来的诊治过程 ， 大家都觉得欣慰不已 。
思绪回到2019年4月 ， 9岁的兰兰第一次来到郴州市儿童医院呼吸二区 ， 当时是因为发热、咳喘、呼吸费力10多天 ， 在当地打针总不见好 ， 家人很着急 ， 就输着氧过来了 ， 当时是唐迎元主任接诊了她 。
兰兰的父亲看起来有点苍老 ， 因为在兰兰出生几个月时母亲就去世了 ， 她还有一个哥哥和一个姐姐 ， 家庭条件也不好 ， 是父亲和姑姑把三个孩子拉扯大 。
【『湖南医聊』9岁女童反复感染、手指脚趾像“棒槌”，原来是一种罕见病在作崇】
『湖南医聊』9岁女童反复感染、手指脚趾像“棒槌”，原来是一种罕见病在作崇
本文插图
患病的兰兰（化名）
哥哥姐姐身体都还好 ， 兰兰却自幼体弱多病 ， 每个月都要因为发热、咳喘去卫生院打针两三次 ， 2年前因为“重症水痘”还抢救过；人也瘦瘦小小的 ， 生长发育落后 ， 可把家人急坏了 。
唐主任仔细地检查兰兰 ， 发现她呼吸急促、费力 ， 双肺可以听到大量哮鸣音及粗湿啰音；身上摸到多个肿大的淋巴结 ， 而且皮肤有大量陈旧性疤痕 ， 皮肤抓破后很难愈合；手指头、脚趾头又粗又黑 ， 就像棒槌一样 ， 医学上称为“杵状指” ， 多因长期缺氧导致 。
反复呼吸道感染、淋巴结肿大、杵状指…… 唐主任以“反复呼吸道感染原因待查”收住呼吸二区 。 入院后抽血化验提示淋巴细胞减少、CD4/CD8比例倒置；腹部B超提示肝大 ， 鼻窦CT提示鼻窦炎 ， 胸部CT提示双肺大量渗出高密度阴影、支气管扩张 。
『湖南医聊』9岁女童反复感染、手指脚趾像“棒槌”，原来是一种罕见病在作崇
本文插图
杵状指（趾）
这么严重的肺炎在这个年龄还真是少见 ， 是细菌？真菌？结核？还是其他？病程长病情复杂 ， 大家一筹莫展 ， 决定立即完善支气管镜检查明确 。
支气管镜刚过声门进入气管 ， 仿佛打开了一扇窗 ， 只见粘膜表面坑坑洼洼 ， 就像苦瓜皮一样 ， 大量粘膜淋巴组织增生 ， 同时可见大量粘稠分泌物附着；于是在支气管镜下行肺泡灌洗和粘膜活检 。
大伙围绕这淋巴组织增生查阅了相关的国内外文献 ， 是感染？肿瘤？还是免疫缺陷呢？粘膜活检病理结果不支持肿瘤相关的淋巴组织增生症 ， 是否为免疫缺陷相关淋巴组织增生症呢？只有做基因检测了 。
1个月后基因全外显子测序结果提示：PIK3CD基因功能获得性突变（GOF) 。 原来兰兰是患了一种十分罕见的遗传性免疫缺陷病：磷脂酰肌醇3-δ激酶过度活化综合征（APDS）！
『湖南医聊』9岁女童反复感染、手指脚趾像“棒槌”，原来是一种罕见病在作崇
本文插图
胸部CT示斑片状渗出高密度影、支气管扩张
APDS（磷脂酰肌醇3-δ激酶过度活化综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传免疫缺陷病 ， 于2013年首次发现报道 ， 现在全球约诊断百余例 ， 兰兰是郴州诊断的首例 。
该病是由于PIK3CD基因功能获得性突变（GOF)所致PI3Kδ-AKT-mTOR通路过度活化综合征 ， 导致细胞免疫功能低下 ， 易患多种感染性疾病等 。
『湖南医聊』9岁女童反复感染、手指脚趾像“棒槌”，原来是一种罕见病在作崇
本文插图
支气管镜下见粘膜淋巴组织增生（似苦瓜皮）
发病年龄早 ， 临床常表现为反复呼吸道感染、支气管扩张、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒或EB病毒血症 ， 部分患儿有自身免疫现象（如反复发热、粘膜溃烂等）及淋巴瘤 。
兰兰就是表现为反复呼吸道感染、肝大、淋巴结肿大 ， 而反复呼吸道感染引起了长期反复呼吸困难、缺氧 ， 久而久之就形成了杵状指 。 不幸的兰兰！至于她母亲是否也是因为这个病去世的就不得而知了 。


推荐阅读


上一篇：人民网■“迎着朝阳让我更加有动力继续忙碌”

下一篇：『睡眠』世界睡眠日来了，你是否拥有一晚精致睡眠？