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「基因」刘泉鹏主任： 为什么肌营养不良基因遗传这么可怕呢?

有不少患有肌营养不良的朋友 ， 一直都不太了解自己为什么会患有肌营养不良 ， 对于这个问题 ， 我想大家有必要了解一下关于肌营养不良发作与哪些因素有关?这样我们才能找患者得肌营养不良的具体原因从而科学的治疗 。
一、基因作用
如果某种肌肉的基因发生变化 ， 就会产生变性、坏死 ， 导致肌肉萎缩 ， 引起进行性肌营养不良 。基因病变发生在眼部、咽部 ， 就是眼咽型肌营养不良 ， 病变发生在面部、肩部、肱部 ， 就是面肩肱型肌营养不良 ， 病变发生在肢体与躯体连接处 ， 就是肢带型肌营养不良 ， 病变发生在躯干远端 ， 就是远端型肌营养不良 ， 肌肉假型肥大 ， 就是假肥大型肌营养不良 ， 肌肉强直 ， 就是肌强直型肌营养不良 ， 还有先天型进行性肌营养不良 。
「基因」刘泉鹏主任： 为什么肌营养不良基因遗传这么可怕呢?
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【「基因」刘泉鹏主任： 为什么肌营养不良基因遗传这么可怕呢?】二、基因缺失
其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入 ， 已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致 ， 该基因编码为一种神经组织骨架蛋白 ， 称为抗肌萎缩蛋白 ， 分布在骨骼肌和心肌神经组织膜上 ， 起支架作用 ， 可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损 。患儿因为该基因缺失 ， 所以不能产生抗肌萎缩蛋白 ， 肌膜不稳定 ， 在收缩时损伤 ， 所以出现肌肉的变性、坏死 ， 导致肌肉萎缩、无力 。
三、遗传因素
进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关 。表现为基因缺失、重复和点突变 ， 导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏 ， 从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力 。
进行性肌营养不良症是一种以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床病症 ， 随着病情的加重患者将会逐渐的失去肌肉能力 ， 而无法行走且危及生命安全 。所以 ， 一旦确诊为进行性肌营养不良症就应及时到正规医院进行治疗 ， 科学规范性治疗患者将会改善肌力 ， 摆脱疾病的折磨 。
肌营养不良不治的后果：
也会影响患者的生长发育 。肌营养不良呈现进行性发展 ， 随病情进展 ， 肌营养不良症状越来越重 ， 大约12岁左右患儿失去独立行走能力 ， 生长发育迟缓甚至停止 。
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还会影响患者的学习生活 。肌营养不良患病儿童由于行动不便或者无法行走 ， 因此无法上学 ， 无法生活 ， 瘫痪后的患者甚至连吃喝拉撒等最基本的生活都要有人照顾 。
影响患者的心理健康 。肌营养不良患病儿童大多动作不协调、笨拙 ， 奔跑跟不上同龄儿童 ， 甚至行走摇摆 ， 象鸭步 。因此经常被同龄的小伙伴起外号 ， 嘲笑 ， 给患者心灵造成无法弥补的阴影和创伤 。
假如说你如果不及时治疗肌营养不行 ， 只会越来越严重 ， 成婚都成问题 ， 就算接了婚生了孩子 ， 也会遗传给孩子 。
如果不及时治疗影响患者的身体健康 ， 危害患者的生命 。肌营养不良患者会出现走路延迟 ， 动作笨拙 ， 步履摇晃 ， 起蹲或上下楼梯困难 。随病情进展 ， 肌营养不良症状越来越重 ， 患儿会由于长期卧床 ， 容易并发褥疮、坠积性肺炎等 。甚至会由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因 ， 在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡 。


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