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【健康】关于染色体核型分析，你了解多少？这篇文章带你读懂染色体报告单

有这样一则新闻 ，高三女孩不来例假去医院检查 ， 结果发现自己是个男的 。医生发现她没有子宫和卵巢 ， 腹部却有两个球状阴影 ， 考虑为隐睾 。
随后 ， 进一步做性激素和染色体检查 ， 显示其睾酮增高 ， 染色体核型分析为46XY ， 从生物学上说 ， “她”就是一名男性 。
【健康】关于染色体核型分析，你了解多少？这篇文章带你读懂染色体报告单
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看完新闻让人唏嘘不已 ， 但是染色体核型分析这个词让很多人一脸茫然 。在日常生活中 ， 患者拿着医生开具的外周血染色体核型分析的申请单 ， 他们脑海里都蹦出各种各样的疑问：
我胚胎停育了跟这个检查有什么关系？
我的孩子发育慢 ， 为什么要查外周血染色体？
万一染色体检查结果有问题 ， 我该怎么办？
【健康】关于染色体核型分析，你了解多少？这篇文章带你读懂染色体报告单
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今天 ， 长沙江湾生殖与遗传专科医院就跟大家科普一下关于外周血染色体核型分析的那些事儿 。
【【健康】关于染色体核型分析，你了解多少？这篇文章带你读懂染色体报告单】哪些人要做染色体核型分析
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咋一看 ， 以为这是一堆“毛毛虫” ， 是不是一脸茫然 ， 稍安勿躁 ， 容小编为您精心排一排！
【健康】关于染色体核型分析，你了解多少？这篇文章带你读懂染色体报告单
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这下是不是一清二楚了！我们用染色体分析软件将其排列好 ， 并标好序号 ， 再通过对比标准条带 ， 观察染色体的浅带和深带有无异常 ， 最后出具如前所示的报告单 。
哪些人需要做染色体核型分析呢？
1. 不孕不育患者
2. 不良妊娠史
3. 行辅助生殖技术前的夫妻
4. 自然流产的夫妻
5. 少弱精或无精症
6. 先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母
7. 性发育异常或不全
为什么要进行染色体检查
染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常 ， 以及非整倍体等染色体数目异常 。比如大家熟知的唐氏综合征 ， 就是21号染色体比正常多了一条 ， 因此也被称作21号三体综合征 。
先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病 ， 查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案 。
后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤 ， 查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后 。
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备孕夫妻如果有原发或继发不孕不育、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史 ， 就可以通过染色体检测找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况 ， 以采取积极有效的干预措施 。
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外周血染色体核型分析报告单
解读染色体报告单
现在 ， 长沙江湾生殖与遗传专科医院来为大家讲解如何解读报告单 ， 包含了患者的基本信息、采集日期、报告日期以及检验者和审核者等信息 。在核型的下方 ， 有一栏写着核型 ， 就是染色体检测的结果 。例如：46,XX,普通G显带染色体未见异常或46,XY,9qh+等 ， 请咨询遗传科！


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