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癌症@癌症血液基因检测真的靠谱吗？15000例样本来说话

【癌症@癌症血液基因检测真的靠谱吗？15000例样本来说话】这组数据公布在2016年的ASCO大会上 ， 研究人员通过一万五千多个样本的研究表明 ， 癌症血液基因检测的临床灵敏度达90%左右 ， 这也是迄今为止规模最大的液态活检研究 。
癌症@癌症血液基因检测真的靠谱吗？15000例样本来说话
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血液循环肿瘤DNA（ctDNA）基因组分析为实体肿瘤提供了一种非侵入性的检测手段 ， 迄今为止 ， 液态活检仅应用在适度规模的研究或案例分析中 。在本研究中 ， 研究人员利用高精度及深度ctDNA测序技术对15191名50种不同肿瘤的晚期患者进行体细胞基因组分析 ， 共靶向70种基因 。
这些样本中 ， 肺癌占37% ， 乳腺癌占14% ， 大肠癌占10% ， 其他癌症占39% ， 研究人员共收集了17628个血液样本用于ctDNA 基因检测 ， 还对386名患者的病变组织进行基因组分析 。
研究人员将所检测到的ctDNA突变频率与癌症基因图谱中的数据比对 ， 并通过与相对应的组织DNA检测结果进行比较 ， 从而评估出ctDNA测序的精准度 。
用数据说话 ， ctDNA的临床灵敏度达90%左右
本次研究充分证实了癌症血液基因检测的临床效用性 。检测结果发现 ， 对于肺癌、乳腺癌、大肠癌及其他癌症 ， ctDNA的临床灵敏度分别为86%、83%、85%和78% ， ctDNA测序精准度为87% 。
研究人员通过比较发现 ， ctDNA检测到的基因突变率与癌症基因图谱中的结果吻合度在92%和99%之间 。例如 ， 与癌症基因图谱中的数据相比 ， EGFR基因的 ctDNA检测结果吻合度为92%；对于肿瘤样本 ， EGFR、BRAF、KRAS、ALK、RET和ROS1的突变率吻合度在94%到100%之间 。
此外 ， 本研究中血液基因检测在低ctDNA水平中也能检测到突变 ， 大约一半的突变在ctDNA水平不超过0.4%的情况下被检测到 ， 总体来说 ， 血液样本中ctDNA突变的检测率为83% 。
解决临床样本不足的问题
ctDNA不仅提供了一种无创的检测手段 ， 还能解决组织样本量不足的障碍 。研究人员表示 ， 液态活检对肺癌患者特别有帮助 ， 在本研究中 ， 共有362例肺癌患者 ， 但63%的患者没有足够的可用于分析的病变组织 ， 但可通过ctDNA进行检测 。
然而 ， 并不是所有的患者都拥有足量的血液ctDNA ， 尤其是胶质母细胞瘤患者 ， 研究人员认为这可能是由于DNA不能穿越血脑屏障所致 。因此 ， 研究人员正致力于提高低水平ctDNA的检测灵敏度 。
研究人员说 ， “组织样本基因检测仍然是黄金标准 ， 但组织样本往往不能满足定性及定量分析 ， 而液态活检对评估患者的疾病过程特别有用 。”


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