『湖南医聊』15岁女孩没有来过姨妈，体重150斤！竟患上罕见的先天性疾病
15岁小薇（化名）妈妈发现孩子一直没有月经来潮 ， 于是带着小薇在当地医院看病 ， 医生没有明确诊断 ， 建议予以建立人工月经周期 。
但小薇妈妈考虑到孩子还小 ， 担心激素副作用 ， 于是去了广州等多家医院就诊 ， 但仍没有确诊 。
去年年底小薇妈妈在亲戚朋友的劝说下带着小薇来到郴州市第一人民医院内分泌科门诊就诊 。
当时接诊的是骆宁副主任医师 ， 她发现孩子并非没来月经这么简单 ， 同时还伴有矮小 ， 重度肥胖、青春发育延迟等内分泌问题 ， 于是把小薇收住入院 。
住院期间 ， 骆医生经过仔细询问病史得知 ， 小薇为足月顺产儿 ， 出生体重仅为1.8kg ， 生长发育过程中走路、说话较同龄人明显落后 。
2岁半会走路 ， 3岁左右会说话 ， 且看上去也很消瘦 ， 但小薇父母并没有引起重视 。
4-5岁时小薇食欲开始大增 ， 每天狼吞虎咽 ， 但即便吃很多仍感觉不到饱腹感 ， 体重进行性增加 。
4岁体重为20余公斤 ， 以后每年以5kg速度增加 ， 现15岁体重达到了75kg 。
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但身高发育却远远落后于同龄人 ， 目前身高仅145cm ， 而双手双足小 ， 与七、八岁孩子相仿 ， 至今仍没有月经来潮 ， 平时学习成绩差 。
骆宁医生对小薇进行了全面化验检查 ， 发现其存在生长激素缺乏 ， 低促性腺激素性腺功能减退、小手小脚、肥胖等问题 ， 用常见的下丘脑垂体疾病不能很好地解释 。
内分泌科一区刘畅主任组织全科医生多次进行病例讨论 ， 反复查阅文献 ， 最终将该病例确诊为Prader-Willi综合征 。
目前小薇为郴州市诊断的第一例Prader-willi综合征 。
普拉德-威利综合症（俗称“小胖威利”、“机器猫”） ， 学名Prader-Will综合征（Prader-Willi Syndrone ， 简写为PWS） ， 是一种罕见的先天性疾病 。
由于15号染色体父源长臂表达缺陷 ， 导致终生无法治愈的病症（但可通过综合性治疗 ， 在一定程度上控制疾病的发展） 。
国外报道该综合征的发病率约为1/12000～1/25000 ， 国内尚缺乏相关资料 ， 如果按照国外报道的发病率 ， 预计中国5～10万例患者 ， 每年新增1500～4500例 。
PWS患者在新生儿及婴儿期表现为肌张力低下、喂养困难 ， 消瘦 ， 临床极易误诊为脑瘫、重症肌无力、发育迟缓等疾病 ， 从而错过最佳的治疗时机 。
儿童时期开始出现不知足的食欲与肥胖 ， 青春期表现为第二性征发育不完全、性腺功能障碍、身材矮小 ， 同时伴有小手小脚 ， 杏仁眼等轻微的外观异常 ， 且可能会有严重的行为问题 。
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PWS如果不加以控制和治疗 ， 小胖威利将严重威胁患者身心健康 ， 过度肥胖导致并发症会危及生命 。
目前针对小胖威利的总的治疗原则包括低能量饮食、行为改变、提高运动技巧 ， 以及父母参与对其的治疗及教育等 ， 良好的照护、治疗和康复训练可以在很大程度上提高患儿的生活质量 ， 早期注射生长激素可以得到一定程度的改善 。
PWS小胖威利患者的照护和治疗是终生的 ， 长期的照护、治疗和康复需求给小胖威利家庭带来巨大的经济和精神压力 。
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目前经骆宁医生多方联系 ， 小薇得到了小胖威利罕见病关爱中心的两万元资助 ， 现已接受生长激素等综合治疗 。
刘畅主任提醒家长们要随时关注孩子的生长发育 ， 如身高明显低于同龄小孩 ， 要及时到内分泌科就诊 。
当孩子进入青春期 ， 家长应密切关注孩子是否有第二性征发育 ， 男孩包括阴茎和睾丸的增大、喉结突出、声音低沉、胡须等 ， 女孩包括乳腺发育、阴毛出现、声音尖细等 ， 月经初潮等 。
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