北京日报山东人酒量其实一般？最大规模中国人基因库研究结果首发( 二 )
ChinaMAP证实，导致喝酒脸红和酒精代谢能力差的乙醛脱氢酶2基因rs671变异是东亚人特异性的，在中国人群中的携带者（纯合子比例4.50%，杂合子比例34.27%）远高于全球其他人群。rs671变异也是诱发食管癌发生的重要风险因素，所以喝酒脸红应少喝酒。
众所周知，不少遗传性疾病是写在基因密码当中的。上海交通大学医学院附属瑞金医院80后博导曹亚南介绍，中国人群中先天性甲状腺功能减低症、慢性胰腺炎、遗传性掌跖角化症等疾病的致病基因变异携带者较欧美人群显著更多，且具有地域分布特征。
疾病相关变异位点在中国人群与欧美人群中的频率差异，说明我国的遗传咨询和解读，对重要性不确定的基因变异（VUS）的研究，以及相关临床指南和路径制定，需要依据中国人自己的大样本和高质量数据。
另外，研究团队也对抗凝药华法林的减量使用、抗血小板药物氯吡格雷的适用人群分类、他汀类降脂药副作用风险人群进行了分析。例如，对于高脂血症常用的降脂药辛伐他汀，中国人中有超过20％的个体存在横纹肌溶解这一不良反应的风险，提示了针对我国人群特征的药物基因组研究和药物基因检测的重要性。
代谢性疾病，特别是Ⅱ型糖尿病和肥胖，已成为中国和世界范围内发病率最高的重大慢病。但是，欧洲人群中最显著的Ⅱ型糖尿病遗传风险TCF7L2基因变异（如rs7903146）在中国人中的频率却很低，可见在代谢特征和疾病研究中仅参考和验证欧美人群的结果是不可行的。
在体重指数BMI相关分析中，研究团队发现了东亚人群新的特异性的CADM2基因位点，CADM2在动物研究中已证实参与调节体重和能量稳态。FTO等在欧美人群中发现的重要肥胖相关基因位点，在ChinaMAP研究结果中并不显著。
【北京日报山东人酒量其实一般？最大规模中国人基因库研究结果首发】上海交通大学医学院附属瑞金医院在官方微信公众号上说，ChinaMAP以覆盖中国各地区的研究队列为基础建立了高质量中国人群数据库，通过高深度全基因组数据和精细表型分析，可为疾病机制研究、预防、遗传咨询和公共卫生管理提供依据。
推荐阅读
- 首站“山东人游烟台”首站来到青岛 发布千万惠民消费券
- 北京日报客户端|揪心！消防紧急破拆垃圾管道救弃婴 生母涉故意杀人被刑拘
- 北京日报客户端具有本校连续三年学籍考生名单公示，快看看有你吗
- 北京日报客户端李兰娟：武汉全员核酸检测在全世界都是罕见的大事
- 北京日报客户端7大古代经典名方公示张仲景的“苓桂术甘汤”名列其中
- 北京日报客户端不戴头盔被罚了！“一盔一带”执法警察今日开出罚单
- 北京日报客户端北京拟出新规：厨余垃圾分类质量不合格不收运
- 北京日报客户端官方通报：光华路SOHO一期二期垃圾混装混运拟处罚
- 大众报业·大众日报客户端好客山东丨山东话难到连山东人都听不懂？不可能吧我觉得
- 北京日报客户端|生效时间从晚11点提前到8点，纽约2日继续宵禁