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「」首次打造大规模中国人自有的基因组数据库，发现中国人常患这些病


「」首次打造大规模中国人自有的基因组数据库，发现中国人常患这些病
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「」首次打造大规模中国人自有的基因组数据库，发现中国人常患这些病
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「」首次打造大规模中国人自有的基因组数据库，发现中国人常患这些病
由于现在很多医学书籍都是翻译自西方国家或者使用西方国家的数据作为论据 ，但从基因上来说 ， 中国人和外国人还是有很大的不同 。 中国人的疾病 ， 不适合完全照搬外国人的书籍和数据 。
中国地大物博 ， 有南方人有北方人 ， 有汉族和少数民族 。 不同地域人群和种族之间的历史渊源和遗传背景存在着巨大差异 ， 如果把具有其他人群偏向性的知识和结论直接拿来做为中国人的疾病风险评估、遗传咨询或诊断治疗依据 ， 是并不完善和可靠的 。
因此 ， 国家代谢性疾病临床医学研究中心（上海）基于上海交通大学医学院附属瑞金医院牵头开展的多项覆盖全国的队列研究 ， 依托转化医学国家重大科技基础设施(上海)和医学基因组学国家重点实验室 ， 实施了中国代谢解析计划ChinaMAP (China Metabolic Analytics Project) 。
2020年4月30日 ， ChinaMAP联盟携全国29家研究机构和医院 ， 在中科院上海生命科学研究院主办的《Cell Research》杂志发表了文章 。
首次打造大规模中国人自有的基因组数据库
我国的未来医学发展 ， 不太适合直接应用美国、欧洲人群研究主导形成的数据和结论 。 因此 ， 基于大规模具有代表性和全面性的中国人群队列研究 ， 形成独立自主和高质量的中国人群特异性数据和研究体系 ， 将是我国精准医学发展的重要基础 。
这是通过中国人自己的仪器、平台、分析方法 ， 对中国人的基因组特征进行研究 ， 具有前所未有的意义 。
该项研究中 ， 研究团队对队列中代表中国不同地区和民族的10588人DNA样本 ， 使用华大基因-华大智造的国产自主高通量测序平台进行了40′深度全基因组测序 ， 完成了高质量的中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异解析 。
中国人相对外国人更加常患/不常患哪些病？
一、中国人群中先天性甲状腺功能减低症、慢性胰腺炎等疾病的致病基因变异携带者较欧美人群显著更多 ， 且具有地域分布特征 。
二、中国人高发的长岛型掌跖角化症相关SERPINB7基因致病位点rs142859678在中国人群中的等位基因频率超过百分之一 ， 是欧美人群的约20倍 。
三、与甲状腺功能减退发生相关的一些致病变异频率在中国人群中比欧美人群高10倍以上 。
四、欧洲人群中最显著的2型糖尿病遗传风险TCF7L2基因变异（如rs7903146）在中国人中的频率很低 ， 中国人患2型糖尿病风险较欧美人少得多 。
五、导致喝酒脸红和酒精代谢能力差的乙醛脱氢酶2 基因rs671变异是东亚人特异性的 ， 在中国人群中的携带者（纯合子比例4.50% ， 杂合子比例34.27%）远高于全球其他人群 。 rs671变异也是诱发食管癌发生的重要风险因素 ， 所以喝酒脸红还应少喝酒 。
六、欧美人更容易肥胖 ， 研究团队发现了新的东亚人群特异性CADM2基因位点 ， CADM2在动物研究中已证实参与调节体重和能量稳态 ， 白话翻译就是东亚人特有的CADM2在控制体重中起重要作用 ， 还有就是FTO等在欧美人群中发现的重要肥胖相关基因位点 ， 在中国人中并不显著 。
中国特色的代谢能力
一、南北差异 ， 酒精代谢能力 ， 从总体上看 ， 北方人比南方人酒量相对更好 ， 河南人酒量居于全国前列 ， 然而山东人酒量并不突出 ， 南方的福建人和广东人排在最后 。


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