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心在线15岁女孩突发胸痛，探寻背后的原因


15岁女孩 ， 突发胸痛3天 ， 超声心动图示左室壁心尖壁变薄 ， 搏动减弱 ， 左室射血分数（LVEF）明显下降 ， 诊断“扩张型心肌病？” 。 下面让我们一起来探寻这则病例背后的原因 。
1
病例简介
患者 ， 女性 ， 15岁 ， 突发胸痛3天 ， 急诊以“胸痛待查”收入院 。
现病史
患者3天前在体育活动时突发胸痛、胸闷 ， 伴心悸 ， 无咳嗽、咳痰、发热、腹泻、大汗、头晕、黑矇等 ， 持续数分钟自行缓解 。
家族史
父亲患有“高血压” ， 母亲体健 ， 弟弟体健 ， 否认家族性遗传病史 。
2
辅助检查
体格检查
体温36.7健 ， 心率70次/分 ， 血压120/70 mmHg ， 身高160 cm ， 体重80 kg ， 体重指数（BMI）31.25 kg/m2 ， 体型偏胖 ， 神志清楚；肺部听诊未见异常 ， 颈静脉无充盈或怒张 ， 肝颈静脉回流征阴性；心律不齐 ， 各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；四肢活动自如 ， 肌力正常 ， 病理征阴性 。
实验室检查
谷草转氨酶（AST）、肌酸激酶同工酶MB（CK-MB）和肌钙蛋白I（CTnI）均升高 ， NT-proBNP和乳酸脱氢酶（LDH）显著升高 ， 如表1所示 。 其他相关检查未见明显异常 。
表1. 实验室检查
心在线15岁女孩突发胸痛，探寻背后的原因
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心电图
QRS波群明显增宽 ， QRS时限168 ms ， 提示非特异性室内传导阻滞；QT间期明显延长 ， Ⅰ、Ⅱ和AVF导联出现病理性Q波（图1） 。
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图1. 心电图 。
动态心电图提示短阵室速发作（图3） 。
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图3. 动态心电图 。
影像学检查
超声心动图示左心增大 ， 左室壁心尖壁变薄 ， 且搏动减弱 ， 左室心尖部室壁瘤形成 ， 二尖瓣少量反流 ， 左心收缩、舒张功能下降 ， LVEF降至44%（图2） 。
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图2. 超声心动图 。
心脏磁共振成像（CMR）：磁共振平扫示左室扩大 ， 左室壁弥漫性增厚 ， 左室游离壁异常信号 ， 左室各壁舒张及收缩功能障碍（图4）；磁共振增强扫描提示双室心肌异常强化（图5） 。
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图4. CMR平扫 。
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图5. CMR增强 。
冠脉造影无明显异常 。
左室造影提示心尖部室壁瘤形成 ， 左室心尖部运动减弱 。
3
诊疗经过
初步诊断：扩张型心肌病 ， 左心扩大；心尖部室壁瘤形成；心律失常 ， 频发室早 ， 非持续性室速；NYHA心功能III级 。
初步治疗：予以沙库巴曲缬沙坦（50 mg ， 每日2次）、美托洛尔缓释片（47.5 mg ， 每日一次）、螺内酯（20 mg ， 每日一次） 。
入院第7天 ， 患者夜间无明显诱因再发胸痛 ， 伴心慌、大汗 ， 血压78/40 mmHg 。 心电图提示室速发作（图6） ， 立即给予紧急电复律 ， 恢复窦律（图7） 。
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图6. 心电图示室速发作 。
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图7. 心电图示恢复窦律 。
思考：青春期女性 ， 心脏肥厚、扩大、室壁瘤形成、持续性室速 ， 单纯以扩张型心肌病难以解释 ， 于是行基因检测 。


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