汉族最大规模！中国人基因库研究首发，日本与中国北方汉族人群聚类完全重叠( 二 )
下图是与 TOPMed、gnomAD、dbSNP 和 1KGP 数据库相比 ， ChinaMAP 中识别出的已知和新型 SNP 的数目和等位基因频谱 。
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汉族可分成 7 个亚群
该研究表明 ， 汉族人群可分成 7 个亚群 ， 不同地域的变异特征与人口迁徙相关 。
如下图所示 ， 汉族人群可分成 7 个亚群：北方汉族（北京、天津、河南、河北、山东、辽宁、吉林、黑龙江、山西） ， 西北汉族（甘肃、陕西） ， 东部汉族（江苏、浙江、上海、安徽） ， 中部汉族（湖北） ， 南方汉族（贵州、四川、重庆、湖南、云南、江西） ， 东南汉族（福建）和岭南汉族（广东、广西） 。
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另一方面 ， 藏族、彝族、蒙古族、苗族、壮族有独特的人群聚类 ， 满族和北方汉族相近 ， 回族和西北、北方汉族相近 。
值得一提的是 ， 不同地域的变异特征与历史上的人口迁徙相关 。 例如 ， 西北地区（甘肃省）河西走廊地区是丝绸之路、古代人口迁徙的重要地区 ， 因此有更多的个体变异特征 。
少数民族（藏族 ， 蒙古族和回族）的平均个体变异水平高于平均 ， 而苗族个体的变异水平总体下降 。
不难看出 ， 基因组分析揭示了地理区域中多民族人口的遗传特征及其多样性、复杂性 。
日本与中国北方汉族人群聚类完全重叠
就遗传特征而言 ， 中国人与非洲差距最大 ， 日本与中国北方汉族人群聚类完全重叠 。
如下图所示 ， 中国人的遗传特征与欧洲、非洲、南亚、拉丁美洲人口之间存在着巨大的差异 。 Fst 取值范围为[0,1] ， 最大值 1 表示完全分化；最小值 0 意味着不同地方群体遗传结构完全一致 ， 没有分化 。
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其中 ， 非洲人口和中国人口显示出最大的遗传距离（MSL ， 塞拉利昂 ， Fst = 0.15； ESN ， 尼日利亚 ， Fst = 0.15； YRI ， 尼日利亚 ， Fst = 0.149） 。
同为东亚血统的中国、日本、越南人口的遗传特征非常相似（JPT ， 日本 ， Fst = 0.007；KHV ， 越南 ， Fst = 0.005） 。
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另外 ， 研究者在成分分析中发现 ， 日本人群与中国北方汉族人群聚类完全重叠（日本为红点部分） 。
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可见 ， 研究成果提供了汉族和少数民族的精确遗传结构 ， 揭示了中国人口的基因组多样性和分布 。
中国人得糖尿病和肥胖的风险不同于欧美
研究人员进行了多基因风险评分（PRS） ， 包括个体遗传风险估计、点单变体关联分析和稀有变体关联分析序列内核关联检验（SKAT） 。
实际上 ， 2 型糖尿病和肥胖都是很常见的代谢性疾病 ， 因此团队也对二者进行了多基因风险评分 。
在对 2 型糖尿病进行的多基因风险评分中 ， 研究团队将评分、年龄和血糖值以三维的形式进行显示 。
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多基因风险评分表明 ， 2 型糖尿病高风险和低风险的个体之间存在非常显著的血糖差异 ， 高风险个体随着年龄的增长 ， 空腹（FBG）和餐后 2 小时血糖（2h-PBG）都显著高于中风险和低风险者 。
而在对体重指数 BMI 进行的分析中 ， 研究团队发现了东亚人的特异性 CADM2 基因位点 。
雷锋网了解到 ， CADM2 此前经动物研究证实可参与调节体重和能量稳态 。
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