关爱国际黏多糖贮积症关爱日：爱，让我们“黏”在一起
小浩三岁时 ， 妈妈发现他的骨头越来越硬：下蹲蹲不了 ， 胳膊打弯难 ， 伴有肝脾肿大、心脏返流等 ， 郁闷的是 ， 一直无法确诊……
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辗转六年 ， 小浩终于确诊——患有黏多糖贮积症Ⅱ型 ， 由此 ， 一家人才知道 ， 世上还有这么一种罕见病 。
每年5月15日 ， 是国际黏多糖贮积症关爱日 ， 当孩子有面容粗糙、发育迟缓、关节粗大、头大、鸡胸、肝脾肿大、心脏异常甚至智力减退等症状 ， 那一定要小心黏多糖贮积症 。 黏多糖 ， 又叫糖胺聚糖 ， 是广泛存在于人体细胞中的大分子物质 ， 黏多糖是一个大家族 ， 你的皮肤白嫩、关节灵活、心明眼亮 ， 和黏家族成员大有关系 。 
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别看黏多糖家族神通广大 ， 那得有一个前提 ， 我们的细胞能正常消化它们 ， 细胞也专门准备了一个消化车间——溶酶体 。 
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溶酶体专门降解外来或内源的生物大分子 ， 如脂质、糖原和黏多糖等 ， 能揽下这个大活儿 ， 全靠内含的60多种酶 。 
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60多种酶各司其职 ， 少了任何一个 ， 都可能导致某一特定的生物大分子不能正常降解 ， 从而在溶酶体内贮积 。
【关爱国际黏多糖贮积症关爱日：爱，让我们“黏”在一起】
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溶酶体开始肿胀 ， 最终让细胞也臃肿失常 ， 消化不了的大分子沉积在身体各个器官 ， 人的症状也就愈发明显 。 
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酶缺陷的原因往往是基因突变 ， 黏多糖贮积症（MPS）就是一种先天性的遗传代谢疾病 ， 因为分解相应黏多糖的酶缺失 ， 而导致这一类黏多糖沉积 。 
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根据缺失的酶不同 ， 黏多糖贮积症可以分为七个类型和多个亚型 。 
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分型虽然多 ， 但MPS患者有一些基本特点：全身多器官受影响 ， 发育迟缓 ， 病情呈进行性加重；身材矮小、面容粗糙、头大前额突 ， 骨骼畸形、关节粗大 ， 爪形手 ， 角膜浑浊 ， 中耳炎 ， 呼吸道狭窄 ， 肝脾肿大 ， 心脏病变 ， 严重者会影响智力发育 。 
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不同分型又有区别 ， 例如Ⅱ型患者绝大多数为男性 ， Ⅲ型患者呈现明显的智力倒退 ， Ⅳ型患者的症状集中在骨骼畸形 。 相同的是 ， 疾病给每一个患者家庭 ， 都带来了沉重负担 。 
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黏多糖贮积症患者大多为儿童 ， 在中国被亲切地称为黏宝宝 ， 因为MPS症状复杂、较为罕见 ， 可能还有许多未被确诊的MPS患者 ， 正在困惑中苦苦求医 。
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