罕见病报告关注黏多糖贮积症患者：确诊、治疗面临多重困境
中新网客户端北京5月15日电(采访人员 张尼)超四成患者确诊后未接受任何治疗、超半数生活不能完全自理、特异性治疗药物价格昂贵……15日 ， 国内首个黏多糖贮积症患者生存报告发布 ， 披露了这一罕见病患者群体面临的生存现状 。
业内专家呼吁 ， 为帮助这一特殊群体 ， 要健全中国罕见病诊疗和保障体系 ， 保障罕见病患者的药物可及、可负担的最后一公里 。 
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资料图 中新社发 韦亮 摄
确诊难、费用高 患者家庭面临生存困境
每年的5月15日是国际黏多糖关爱日 。 黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses ， 下称MPS)是一种罕见的 ， 渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病 ， 2018年已被列入中国第一批罕见病目录 。
该病是溶酶体贮积症的一种 ， 主要是基因突变导致的 ， 患病率约为十万分之一 。 患者身体会呈现全身关节僵硬、角膜浑浊、肝脾肿大、呼吸道阻塞等症状 ， 给生活带来极大痛苦和不便 。 据报道 ， 在中国 ， 黏多糖贮积症患者人数初步估算超过一万人 。
15日 ， 《从黏多糖贮积症剖析中国罕见病患者生存现状》(以下简称《报告》)正式对外发布 。
《报告》由上海市罕见病防治基金会、上海市卫生和健康发展研究中心、上海市医学会罕见病专科分会以及中华医学会儿科学分会牵头撰写 ， 并得到北京正宇粘多糖罕见病关爱中心协助 ， 以及北海康成、百傲万里、赛诺菲等企业支持 。
【罕见病报告关注黏多糖贮积症患者：确诊、治疗面临多重困境】据介绍 ， 《报告》是中国首个且全球最大样本量的MPS患者群体生存状态的调研 ， 共有180名患者参与 ， 涵盖患者信息、诊断经历、疾病特征、治疗经历、生命质量、患者负担六个维度 ， 由临床学会、研究机构和患者组织等多方参与 。
《报告》发现 ， 中国的MPS患者家庭面临确诊难、治疗缺乏、照料负担重、费用高等几大现实问题 。
调查显示 ， MPS患者确诊前平均求诊6次 ， 最多可达50次 。 被误诊次数最多可达24次 ， 所用时间最长达69个月 。
另外 ， 由于国内缺乏有效的特异性药物治疗手段 ， 41%的患者在确诊后未接受任何治疗 ， 47%的患者只能对症治疗 ， 甚至有8.95%的患者为了接受特异性药物的治疗而远走海外 。
在照料方面 ， 60%的患者存在行动困难 ， 54%生活不能完全自理 ， 80%求学困难 ， 导致患者家属全年平均110天照料陪护 ， 63%必须放弃全职工作 。
费用方面 ， 数据显示 ， 该疾病平均总支出为36万元 ， 是家庭年收入的1.61倍 ， 68%的家庭在治疗上的花费超过家庭收入的40% ， 每年平均有5个月会入不敷出 。
专家呼吁健全罕见病诊疗和保障体系
如何解决MPS患者及其家庭面临的生存困境成为业内专家关注的焦点 。
上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林认为 ， MPS特异性治疗药物价格昂贵 ， 一般家庭无法负担 。 这也是很多罕见病用药所遇到的普遍问题 ， 而解决这个问题的关键是建立多层次的保障体系 ， 探索地方医保、财政支持、社会救助、商保和企业多方合作的机制 ， 不要让患者陷入到因为无法支付而放弃治疗的窘境中 。
上海市罕见病防治基金会理事长李定国表示 ， 启动这个调研的目的在于 ， 从MPS为切入点来展现中国罕见病患者生存所面临的共同挑战 ， 帮助进一步探索中国罕见病诊疗和保障体系的建立 ， 来解决罕见病药物可及性问题 。
我们也欣喜地看到国家已开始了探索罕见病保障机制的建立 ， 部分省市也出台了罕见病药物保障政策 。 未来希望通过立法 ， 真正保障罕见病患者的药物可及、可负担的‘最后一公里’ 。 李定国说 。
北海康成制药有限公司董事长及首席执行官薛群表示 ， 作为一家首先立足于本土的罕见病新药创制公司 ， 我们不仅要为患者提供有效的罕用药治疗方案 ， 同时也积极参与推动中国罕见病生态圈的建设 ， 与各方共同推进相关的法规政策建立 ， 特别是如何解决药物可及性所涉及的问题 ， 最终让更多的罕见病患者乃至整个社会受益 。
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