@全省首例！省妇幼保健院成功让隐性遗传白化病家庭获得健康宝宝
在我们身边 ， 有一群特殊的“来自月亮的孩子” ， 他们犹如童话世界里走出来的精灵 ， 皮肤毛发都呈白色 ， 这就是白化病患者 。特殊的外观给他们造成了极大的困扰 。不仅如此 ， 就连他们的孩子亦有可能延续他们的不幸 。
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5月21日 ， 从甘肃省妇幼保健院传来喜讯 ， 一对携带隐性遗传白化病基因的夫妇在甘肃省妇幼保健院诞生下一名健康美丽的宝宝 。这是甘肃省妇幼保健院生殖医学中心首次成功应用第三代试管婴儿技术（植入前胚胎遗传学诊断技术 ， 英文缩写：PGD）使隐性遗传白化病家庭获得健康的宝宝 ， 此也为我省首例 。
白化病是一种以黑色素缺乏为主要临床表现的隐性单基因遗传病 。白化病其实并不罕见 ， 在人群内的发病率平均约为1:15000 。
产妇李女士在2014年第一次足月剖宫产下的女宝宝发现患有严重的白化病 ， 而后不幸夭折 。夫妻双方在医院进行基因诊断后 ， 发现两人均为白化病TYR基因杂合突变携带者 。
2018年9月 ， 夫妻俩来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助 。经过生殖医学中心的遗传咨询后 ， 中心团队在没有先症者的情况下 ， 经过对夫妻双方家系验证 ， 决定采用第三代试管婴儿技术为夫妻俩助孕健康的宝宝 ， 经过单体型构建预实验成功后 ， 夫妻俩正式进入了第三代试管婴儿PGD助孕周期 。
2020年5月16日 ， 李女士在省妇幼产下一健康的女婴 ， 体重3050g ， 母女平安 。
遗传性白化病如何阻断？甘肃省妇幼保健院有关人士介绍 ， 白化病目前药物治疗无效 ， 只能通过物理方法 ， 尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害 。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失 。
【@全省首例！省妇幼保健院成功让隐性遗传白化病家庭获得健康宝宝】文图丨掌上兰州.兰州晨报采访人员 欧阳海杰
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