恩哥聊健康|8个孩子，只有1个正常
我是小雪 ， 今年33岁 ， 从小到大 ， 我都和身边的同龄人有一点“不一样” 。 作为土生土长的上海人 ， 却有着一双蓝眼睛 ， 从小被叫做“蓝眼宝宝” ， 虽然虹膜是天蓝色 ， 但我的视力完全不受影响 ， 听力上却有些障碍 。 我的额前还有一小撮白发 ， 但我既不是混血 ， 也不是少年白 。这些异于常人之处 ， 是我的基因在作怪 ， 原来 ， 我是瓦登伯革症患者 ， 基因检测PAX3基因c.283_284insGGCT杂合突变 。
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祸不单行 ， 8年前 ， 我和老公结婚后生下一个女儿 ， 她被诊断为肝肿大及肝功能异常 ， 基因检测发现是G6PC基因c.248G>A 和c.648G>T复合杂合变异 ， 2个位点均为已报道的致病突变 ， 分别遗传自老公和我 。 这是一种常染色体隐性遗传病——糖原累积病 ， 我们夫妻俩都是糖原累积病1a型的携带者 。
糖原累积病1a型G6PC基因复合杂合变异
合并瓦登伯格综合征PAX3基因杂合变异
也就是说 ， 我和老公如果自然生育
生下不携带这2种遗传病基因的
几率只有1/8……
生健康宝宝对我们来说 ， 像是碰运气
为什么倒霉的事情都发生在我身上？
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科普微课堂
瓦登伯革氏症候群（Waardenburg Syndrome ， 简称瓦氏症候群） ， 发生率约为1/4万~1/2万 ， 是常染色体显性遗传 ， 每胎均有1/2几率遗传到此症 。 一般可能患有听力障碍、长期便秘或先天性巨结肠症 。5年后 ， 我又怀孕了 ， 羊水穿刺结果显示：G6PC基因复合杂合变异 ， 如果生下来 ， 这个宝宝将和我的女儿一样 ， 受到糖原累积病的折磨 ， 无奈之下我只得选择引产……
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接二连三的打击让我身心俱疲 ， 在朋友的推荐下 ， 我来到上海集爱遗传与不育诊疗中心就诊 ， 想借助辅助生殖技术生育健康的宝宝 。 经过遗传咨询 ， 我有望通过胚胎植入前遗传学诊断技术 ， 选择不携带我们夫妻俩致病基因的胚胎进行移植 。
在我的主诊医生彭献东的治疗下 ， 我顺利取得了11枚卵子 ， 配成了4枚胚胎 。 医生采用核型定位方法对我的胚胎进行G6PC基因及PAX3基因连锁分析 ， 同时对23对染色体进行非整倍体筛查 ， 结果让我既庆幸又担忧 ， 4枚胚胎中 ， 有且只有一枚既不携带G6PC突变 ， 也不携带PAX3突变的胚胎 。
我的心里仿佛有2个声音在吵架：
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好在有一枚完全正常的胚胎 ， 努力没有白费！
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如果这唯一一枚胚胎移植失败了 ， 不就意味着前功尽弃 ， 我又要重头开始吗？
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既然选择了这条路 ， 就应该选择相信 ， 试一试 ， 才有希望！
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好运终于降临 ， 我一次成功！这仅有的一枚珍贵的胚胎顺利瓜熟蒂落 ， 孕38周时我生下了一个重2900克的女宝宝 ， 一个既没有糖原累积病 ， 也没有瓦登伯格综合征的健康的孩子 。
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