医学界风湿频道|10岁开始“怪病缠身”，22岁那年我差点“失明”！真凶竟是……( 三 )
小A的症状从儿童期开始出现 ， 有反复发作、自发缓解的特点 ， 遇到这样的病例 ， 我们需要考虑到基因变异的可能性 ， 仔细采集家族史 ， 运用好基因测序工具 。
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郭强教授点评自身炎症性疾病自1999年首次被报道以来 ， 其概念已从单基因变异相关的周期性发热逐步演变成可涉及多基因变异 ， 并同自身免疫和免疫缺陷关联的一类独特的炎症性疾病 。
自身炎症性疾病在相当程度上表现为人体先天免疫系统因遗传缺陷在维护细胞稳态过程中启动既定程式反应时发生的偏差 ， 属于罕见病 ， 确诊有赖特异性基因检查 。 不过 ， 目前国内外还缺少针对这类疾病的成套筛查工具 ， 采用的基因检查都还仅限于基本的测序技术 。 因此 ， 无论是选择某些特定基因去筛查 ， 还是从一大堆变异中去圈定关键基因 ， 都离不开临床医生对疾病特征的识别和归纳作为基础 ， 而绝非靠臆测它就是个罕见病 ， 做个全基因测序就全可明了的 。
从这个意义上讲——周备地采集病史 ， 仔细地体格检查 ， 去伪存真地解读实验室、影像学检查结果 ， 合乎逻辑地梳理疾病特征——这些内科基本功扎实与否依旧是我们把大量常见病诊治好之余 ， 识别与妥善处理自身炎症性疾病 ， 以及其他罕见复杂疾病的重要前提 。
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郭强教授
上海交大医学院附属仁济医院风湿免疫科行政副主任
中国医师协会免疫吸附学术委员会常务委员
中国医药生物技术协会风湿免疫样本库委员兼秘书
上海市医师协会风湿免疫分会委员兼秘书
上海市医学会风湿病专科分会青委副主委
参考来源：Levy, R, Gerard, L, Kuemmerle-Deschner, J, et al, Phenotypic and genotypic characteristics of cryopyrin-associated periodic syndrome: a series of 136 patients from the Eurofever Registry, Ann Rheum Dis. 2015, 74 (11): 2043-2049
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