药师论坛|一次体检，竟然揭开了家族性甲状腺癌之谜……( 二 )
比如 ， 16岁的甲状腺癌患者（家族史）在发现时已经有大范围淋巴转移 。 如果医生能够通过家族基因突变缺陷预判其属于高危人群 ， 就有可能对患者进行早期筛查 ， 最终达到早发现、早治疗的目的 。
该论文审稿人也认为 ， “CHEK2易感基因突变在对照人群中极其罕见 ， 在此研究中报道的甲状腺乳头状癌家族中得到了全面的识别与证明 。 并且 ， 研究者对新的突变进行了详实的实验室数据验证 ， 具有非常重要的科学价值 ， 甲状腺专科医生对此会很感兴趣 。 ”
进一步扩大家系研究范围
采访中 ， 缪刚告诉采访人员 ， 他们遇到的最大困难是 ， 多成员家系患者的招募及血样采集 。 因为遗传易感基因的准确性确定依赖于家系中患者的个数及累及的代数 ， 而现在优生优育的观念深入人心 ， 累及多代及多级亲属的家系较为难得 。
此项研究中的家系两代共有4人患有甲状腺癌 ， 但这4位患者及亲属居住在不同的城市 ， 对患者的体检及血样采样也存在一定困难 。 患者及亲属最终来到北京医院进行了体检及血样采集 ， 确保了研究的顺利进行 。
此外 ， 该研究应用全基因组测序技术获得的数据量较庞大 ， 这给筛选易感基因带来了一定的难度 。
“为此 ， 我们建立了多层次多角度的滤过标准 ， 从而在繁杂的信息中摘取有价值的突变 。 ”缪刚说 ， 未来 ， 他们将进一步扩大家系的研究范围 ， 进一步确立FPTC的易感基因谱 ， 阐明FPTC的分子发病机制 ， 力争将基础科研结果转化为临床应用 ， 以解决甲状腺外科临床中的难题 。
相关论文信息：https://doi.org/10.1089/thy.2019.0774
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