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药师论坛|一次体检，竟然揭开了家族性甲状腺癌之谜……


【药师论坛|一次体检，竟然揭开了家族性甲状腺癌之谜……】药师论坛|一次体检，竟然揭开了家族性甲状腺癌之谜……
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缪刚（右）正在为甲状腺癌患者手术 。
两年前 ， 赵亮（化名）在一次常规体检中被发现甲状腺结节 。 在医生的建议下 ， 他来到北京医院就诊 。
“当时 ， 我们在超声引导下通过细针穿刺进行细胞学检查 ， 倾向为甲状腺乳头状癌 。 随后 ， 手术一切顺利 ， 患者术后恢复良好 ， 无声音嘶哑或饮水呛咳 。 ”北京医院甲乳疝外科副主任缪刚告诉《中国科学报》 。
不过 ， 问诊过程中的一个细节 ， 触动了缪刚的职业敏感神经 。 患者自述 ， 其父亲曾于2013年因双侧甲状腺乳头状癌伴左颈及中央区淋巴结转移行甲状腺全切加淋巴结清扫手术 。
“于是 ， 我们建议他的两个胞妹也进行甲状腺超声检查 。 结果不出所料 ， 二人同样患有甲状腺乳头状癌伴颈淋巴结转移 。 ”
最后 ， 术中发现该家族的患者均出现颈淋巴结转移及局部浸润 ， 并进行了甲状腺切除及颈淋巴结清扫术 ， 以达到彻底切除肿瘤及转移灶、最大程度避免肿瘤复发的目的 。 术后病理也提示 ， 该家族确为甲状腺乳头状癌伴颈淋巴结转移 。
“所以 ， 甲状腺专业医生在临床中例行询问患者的家族史 ， 一定要关注其一级亲属的甲状腺情况 ， 提高对家族性甲状腺癌的认识 。 ”缪刚说 。
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首次发现突变基因
“这就是典型的家族性甲状腺癌 。 ”缪刚表示 ， 甲状腺癌通常可分为散发性和家族性 ， 其中家族性甲状腺癌是指家族一级亲属中有2例或2例以上甲状腺癌患者 ， 并排除家族性肿瘤综合征及放射线暴露史 。 而家族性甲状腺癌根据肿瘤细胞起源不同可分为家族性甲状腺髓样癌（FMTC）和家族性非髓样甲状腺癌（FNMTC） 。
国际多中心流行病学数据显示 ， 家族性非髓样甲状腺癌约占所有甲状腺癌的5%~10% ， 按病理类型可分为甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡癌和甲状腺未分化癌 。 其中家族性甲状腺乳头状癌（FPTC）占85.7% ， 而未分化癌则较少见（2.3%） 。 国内暂无相关的流行病学数据 。
现有的科学研究发现 ， FPTC患者与散发性甲状腺癌患者的临床特征存在较大差异 。 FPTC具有更高的侵袭性 ， 患者发病年龄更早、复发率更高且临床预后较差 ， 区域淋巴结转移、腺外浸润、肿瘤腺体内散播等均较散发患者高 。
据缪刚介绍 ， 家族性髓样癌的易感基因已明确 ， 是由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病 。 但家族性甲状腺乳头状癌的易感基因尚未明确 ， 临床对FPTC的致病基因、临床特点及治疗原则均不明确 ， 临床上相关基因检测尚属空白 。
“目前 ， 临床上对家族性甲状腺癌的诊断主要依据临床对患者家族史的问诊 ， 询问患者一级亲属中甲状腺的情况 ， 诊断仍存在一定的滞后性 。 ”鉴于此 ， 缪刚课题组开展了对家族性甲状腺乳头状癌的研究 。
经北京医院伦理委员会批准以及患者和家属同意 ， 缪刚课题组对该家族外周血DNA进行了全基因组测序 。 经过分析高通量测序数据及实验室验证 ， 他们首次发现并报道了CHEK2 c.417C→A突变与家族性甲状腺乳头状癌相关 ， 为明确FPTC的分子诊断和治疗提供了理论基础 。 相关研究成果于近日发表在美国甲状腺学会创办的学科杂志《甲状腺》上 。
为早发现家族性甲状腺癌创造条件
以往认为FNMTC家系在临床上罕见 ， 因此并未引起足够重视 ， 对其相关报道也甚少 。 随着甲状腺癌的发病率逐年增加 ， 在临床有相当一部分患者都患有家族性甲状腺癌 ， 严重危害人类健康 。
“我们的研究发现了CHEK2 c.417C→A突变与家族性甲状腺乳头状癌相关 ， 这些发现为明确FPTC的分子诊断、分子分型和个体化的精准治疗提供了理论基础 ， 有助于早期发现家族性甲状腺癌患者 ， 从而进行早期随访并采取积极的治疗策略 ， 争取更好的治疗效果 ， 真正使患者受益 。 ”缪刚说 。


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