移植|重症SLE少女在东莞成功治疗，采用造血干细胞移植
经过33个月的漫漫求医路 ， 9岁的小晴与爸爸一同坐在舞台上 ， 手中举着前几日刚刚完成的画作 ， 画面里流露出小晴笔下的勃勃生机 。 很难想象 ， 她和家人刚刚经历了一场生死大考 。
7月25日 ， 南方春富（儿童）血液病研究院在东莞建成2周年 ， 为小晴送来了特殊的“生日礼物” 。 经过异基因造血干细胞移植 ， 小晴的重症SLE（系统性红斑狼疮）被成功治疗 ， 患上的罕见病LPI（赖氨酸尿性蛋白耐受不良）通过饮食调节就可以控制 。 小晴的案例成为全球首例通过异基因造血干细胞移植方案成功治疗罕见病LPI继发SLE的病例 。
罕见+疑难 ， 全球不超过10例
到今年8月 ， 小晴将迎来成功走出造血干细胞移植仓后的第六个月 ， 这意味着她罹患的罕见免疫缺陷病获得了阶段性治疗的成功 。 与小晴有着类似疾病的小朋友将获得生存的希望 。
”这是一次跨学科、跨医院的创新与合作 ， 为众多罕见病的治疗提供新的思路和可能性 ， 也让免疫科医生对造血干细胞移植治疗免疫缺陷病有了信心 。 ”在研究院的院庆活动上 ， 北京协和医院儿科主任宋红梅教授和南方春富（儿童）血液病研究院院长李春富教授共同总结与回顾了小晴的确诊和治疗过程 。
据介绍 ， 赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）是一种常染色体隐形遗传病 ， 是由SLC7A7基因突变造成的 ， 截至目前全球有报道的LPI仅约200例 。 而因LPI导致SLE则更为罕见 ， 据公开文献查询 ， 截至2017年6月全球仅报道8例 。 2018年国家卫建委等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》 ， 其中就包括赖氨酸尿蛋白不耐受症 。
罕见病的确诊过程更是曲折而艰难 。 宋红梅教授介绍 ， 2017年2月 ， 小晴在当地医院被确诊为系统性红斑狼疮（SLE） ， 经反复治疗无效 ， 后转入北京协和医院就诊 ， 经过团队抽丝剥茧 ， 详细追问病史并完善各项检查 ， 最终确诊其患有一种名为赖氨酸尿蛋白耐受不良（简称“LPI”）的罕见病 ， 而反复危及生命的SLE也正是由于此罕见病而来 。
国际上对于LPI的治疗还停留在靠饮食调节 ， 到目前为止没有特效药 。 但小晴的疾病不只是LPI这么简单 ， 重症SLE已经威胁到了她的生命 。 免疫缺陷导致小晴反复被感染 ， 肾功能也持续恶化 。
异基因造血干细胞移植攻克罕见免疫缺陷病
面对极为棘手的情况 ， 宋红梅教授团队与李春富教授团队反复沟通探讨 ， 积极探索 ， 为患儿寻求更佳的治疗方法 。 双方认为 ， 异基因移植也许能够挽救这个孩子 。
“针对重症SLE ， 国内外都有通过造血干细胞移植成功治疗的案例 ， 另外对于遗传代谢性疾病 ， 也有经过造血干细胞移植达到治愈的报道 。 ”宋教授谈到 。
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李春富教授团队查阅大量文献 ， 对SLE发病机制、患儿整体情况和预后进行周密的分析后 ， 制定详尽的治疗方案 ， 并实时与协和专家团队保持沟通 。
“SLE是一种累及多脏器的自身免疫性疾病 ， 导致其发病的原因有很多 。 如果是免疫系统缺陷导致的SLE ， 通过造血干细胞移植重建免疫系统 ， 那么可以达到治愈SLE的目标 。 ”李春富介绍 ， 儿童SLE多与基因导致的免疫系统缺陷相关 ， 通常疾病进展快、生存期短 ， 生活质量差 。 那么对于儿童来说SLE是可以通过异基因造血干细胞移植治愈的 ， 可以给患儿及其家庭美好的生命预期 。
全球异基因移植治疗SLE的并不多 ， 治疗罕见病LPI导致的SLE更是全球首例 。 李春富介绍 ， 国内外异基因移植治疗SLE之所以开展较少 ， 主要原因是SLE如果控制较好 ， 可以长期带病生存 ， 但移植相关的死亡风险大 。 如果把移植技术安全性提高 ， 将移植死亡率降低到3%以下 ， 那么可以尝试用一次移植换取终身幸福 。
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