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基因诊断|身高不到1.2米的“瓷娃娃”顺利生娃，专家：“瓷娃娃”孕前建议做基因诊断

【基因诊断|身高不到1.2米的“瓷娃娃”顺利生娃 ， 专家：“瓷娃娃”孕前建议做基因诊断】□通讯员 史艳香
日前 ， 身高不到1.2米的“瓷娃娃”可可顺利生娃 。 专家介绍 ， 成骨发育不全又称脆骨病 ， 也叫“瓷娃娃” ， 患者易发生骨折 ， 即使是轻微的碰撞也会造成严重的骨折 。 那么 ， 什么是成骨发育不全？成骨发育不全患者妊娠前后有什么注意事项？如何在产前确定胎儿是否患有成骨发育不全？
身高不到1.2米的“瓷娃娃”顺利生娃
可可幼时不幸患上成骨发育不全 ， 20多岁的她已经骨折过30多次 ， 做了3次手术 。 身高不到1.2米、平时活动主要依靠轮椅的可可怀孕8个多月了 ， 小小的身体挺着大大的肚子 ， 活动起来比一般的孕妇更加困难 。
因为可可情况特殊 ， 现在摆在医护人员面前的一个难题是：可可何时终止妊娠 。 如果太早 ， 宝宝发育不成熟 ， 面临早产、呼吸窘迫等风险 ， 宝宝要转儿科治疗 ， 花费较高 ， 这无疑为这个原本就困难的家庭雪上加霜 。 如果太晚 ， 可可身高不到1.2米 ， 随着子宫增大 ， 膈肌上移 ， 可能严重影响她的心肺功能 ， 导致其呼吸困难 ， 出现缺氧等风险 。
为制订个性化的治疗方案 ， 郑大三附院产九病区主任胡孟彩组织医务科、产科、麻醉科、骨科、内科、儿科等相关科室专家进行多学科会诊 。 大家经过认真的会诊和商讨 ， 考虑到可可怀孕已经超过34周 ， 继续妊娠风险大 ， 最终决定近期为可可实施剖宫产终止妊娠 。
幸运的是 ， 手术一切顺利 ， 可可生下了一个可爱的小姑娘 。 术后 ， 医护人员对可可进行了严密的监护 ， 防止其骨折 。 在大家的共同努力下 ， 可可恢复良好 ， 很快就出院了 。
成骨发育不全患者孕前做好基因诊断
胡孟彩介绍 ， 成骨发育不全是一种单基因遗传病 ， 也是一种以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的罕见结缔组织疾病 。 常常幼年起病 ， 轻微创伤后 ， 可反复骨折 。 病情严重者 ， 可在宫内或出生时发生骨折 ， 导致脊柱侧凸、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形 ， 甚至可因肺部感染、胸廓畸形 ， 引发心、肺衰竭而死亡 。
由于特殊的身体情况 ， 成骨发育不全患者怀孕后的风险较一般孕妇高 。 因此 ， 建议该类患者怀孕前由经验丰富的产科医生进行医学评估 ， 并且进行基因诊断 。 在怀孕期间应严密监测心肺功能及骨骼肌肉情况 ， 合理控制体重 ， 决定分娩时机和方式 。
有效的遗传咨询和产前诊断 ， 有益于成骨发育不全患者的优生优育 。 建议有成骨发育不全疾病的高风险孕妇 ， 进行产前诊断与遗传咨询 。


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