关节骨头|?难得一见的石骨症，请收藏
文章来源：影像时间
石骨症
石骨症又名 Albers-Scho nberg 病 ， 大理石骨 、泛发性脆性骨硬化症 、硬化性增生性骨病 、粉笔样骨等 ， 是一种比较少见的骨质硬化性 ， 且具有遗传性的骨骼代谢障碍疾病 。
病因
（1）该病是由于正常的破骨吸收活动减弱 ， 使钙化的软骨和骨样组织不能被正常组织所替代而发生蓄积 ， 致骨质明显硬化且变脆 。
（2）石骨症具有遗传倾向 ， 有文献显示经过三代调查发现， 发病从亲代直接向子代相传， 或者出现隔代相传， 传代中机率男女均等 。 研究表明石骨症是常染色体隐性遗传疾病 。
临床表现及分型
石骨症骨骼病变主要表现在：头颅、脊柱、骨盆、胸部及四肢关节 。 患有石骨症的患者还伴有贫血、眼球震颤、陈旧性骨折史 、方形颅、鸡胸、肋骨串珠症等 。
石骨症分为幼儿型（恶性）和成人型（良性）二型。 前者为常染色体隐性遗传病 ， 近亲家族史发病率会大大增加 ， 且发病早、进展快 ， 且死亡率高。 主要表现为行性贫血 ， 血小板减少 ， 皮肤黏膜消化道出血 ， 易发生骨折和四肢畸形 。 长期贫血导致患儿生长发育迟缓， 体质虚弱， 骨内钙质运行障碍 ， 容易发生佝偻病 。
成人型石骨症在生长过程中表现为躯干、四肢关节疼痛 ， 同时伴有贫血、眼球震颤 ， 自小体质差 。发病轻 、进展慢、早期可无任何症状 ， 常因外伤、贫血就诊时发现 。 成年后病情趋于稳定 ， 有的在老年时偶然发现 。
影像学表现
石骨症 X 线表现为：
骨硬化: 人体部分或全身骨骼双侧对称性密度增高硬化 ， 颅底硬化最为显著 ， 颅骨密度增高 ， 骨皮质和髓腔界限消失 ， 板障影模糊或消失 。
成型异常: 长骨干骺端轻微型不良 ， 并出现横行更致密的条纹 。
干骺段增粗: 婴儿指骨两侧干骺端可出现锥型致密区 ，锥形的长轴与骨干平行 ， 基底部位于两端 ， 以远侧为著 。 髂骨翼有多条与髂骨翼平行的弧形致密线 。 椎体的上下终板明显硬化、增宽 ， 而中央相对密度低 ， 使其呈“三明治” 样表现 ， 或称夹心椎 。
case.1
患者男 ， 23 岁 ， 自诉腕部疼痛 ， 余无其他症状 。 要求手部X线检查 。
本文插图
手部骨密度增高 ， 骨皮质增厚硬化 ， 尺桡骨及手部骨骼髓腔界限消失 。
诊断为石骨症 ， 建议其他部位检查 。
本文插图
【关节骨头|?难得一见的石骨症，请收藏】
头颅摄片显示颅面骨呈两侧对称性密度增高变白、硬化 。
本文插图
颈椎椎体的上下终板明显硬化、增宽 ， 而中央骨质稀疏 ， 密度降低 ， 各椎体呈「三明治」样表现 ， 亦称为夹心椎 。
本文插图
双侧髂骨翼对称性出现多条深浅交替的同心圆条纹致密线 ， 其走形与髂骨脊平行 ， 呈「骨中骨」样排列影像 。
双侧股骨及双侧胫腓骨骨质密度增高 ， 骨皮质增厚硬化 ， 与骨髓腔界限消失 。
case.2
看一例家族遗传性石骨症患者因腰痛来院检查 ， 检查项目为腰椎正侧位和骨盆正位 。
图像如下：
本文插图
腰椎正侧位
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