癌症肿瘤|基因检测是什么？肿瘤患者一定要做基因检测吗？( 二 )
因此 ， 一般仅推荐接受了靶向治疗的病友 ， 在药物耐药、疾病进展以后 ， 酌情考虑再次进行基因检测——因为靶向药用了一段时间以后 ， 耐药了 ， 有一部分病人会富集出有更新的靶向药可用的新的突变 。 比如口服第一代靶向药(易瑞沙、凯美钠、特罗凯等)的晚期肺腺癌病人 ， 一开始可能是EGFR
19外显子缺失突变 ， 耐药以后 ， 一半左右的病人 ， 会出现新的耐药突变——EGFR
T790M突变 ， 而已经有第三代药物如奥希替尼可以对付这个突变 ， 对于这种情况 ， 耐药以后重新进行基因检测 ， 是强烈建议的 ， 也是国内外指南强烈推荐的 。
检测出基因突变 ， 就一定有靶向药可用吗?
本文插图
其实并不是!基因突变的类型太多了 ， 绝大多数基因突变 ， 目前无法明确是不是和肿瘤有关;大多数能明确和肿瘤一定相关的基因突变(比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等) ， 目前尚无已经上市的靶向药 。 因此 ， 经常发生检测了基因突变 ， 得到了一本几十上百页的报告 ， 清楚地列明了几个甚至十几个基因突变 ， 但是依然没有合适的、已经上市的靶向药可以选择 。 如果是NTRK1/2/3融合、RET突变或融合、BRCA突变、dMMR检测相关突变(MLH1/PMS2/MSH2/MSH6)、MET突变或扩增、MDM2扩增、NARS突变 ， 或其他特殊突变 ， 可以争取参加合适的临床试验 。
想用PD-1 ， 要做什么基因检测?
目前基因检测 ， 也可以指导免疫治疗的选择 。 比如MSI阴性但是POLE基因突变的患者 ， 也适合PD-1抑制剂;而EGFR突变、JAK2突变、LKB1突变、MDM2突变等病友 ， 似乎不太适合PD-1抑制剂治疗 。 此外 ， 众多研究提示 ， 肿瘤组织中总的突变数量 ， 也就是肿瘤突变负荷(TMB)越高的病友 ， 使用PD-1抑制剂的有效率越高 。
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