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直肠癌|家族有遗传性结直肠癌，是无法逃过的宿命？

【直肠癌|家族有遗传性结直肠癌，是无法逃过的宿命？】直肠癌|家族有遗传性结直肠癌，是无法逃过的宿命？
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医学指导：中山一院胃肠外科 马晋平主任医师
医疗专长：擅长胃肠胰腺外科临床常见的腹腔镜胃癌根治术、胃肠间质瘤切除术、各部位结肠癌、直肠癌腹腔镜根治术、肠癌保功能根治术、擅长胰腺良性和恶性疾病的外科治疗、熟悉减重代谢手术、胰十二指肠切除等手术、食管中下段癌根治、十二指肠良恶性肿瘤的外科治疗、以及对腹股沟疝和切口疝的各种外科治疗有丰富的临床经验 。 对肛肠常见疾病 ， 如各型痔疮有丰富的临床经验 。
据2018年中国癌症统计报告显示：我国结直肠癌发病率、死亡率在全部恶性肿瘤中分别位居第3及第5位 ， 新发病例37.6万 ， 死亡病例19.1万 。 然而 ， 我国结直肠癌的发病率和死亡率却仍保持着上升趋势 。
每年新发如此之多的结直肠癌患者 ， 着实令人胆战心惊 。
众所周知 ， 癌症主要跟遗传与环境两大因素相关 。 那么 ， 哪些是可以“遗传”的结直肠癌呢？对于这种家族遗传的癌症 ， 是否难以逃脱的宿命？
结直肠癌真的会遗传吗
是的 ， 这种可以遗传的癌症 ， 临床上也称之为“林奇（Lynch）综合征” 。 但它不仅发生于大肠的恶性肿瘤 ， 也可发生于其它部位 ， 包括：卵巢、胃、小肠、肝胆系统、肾盂、输尿管、脑和皮肤等 。
此外 ， Lynch综合征患者发生乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌的风险也可能增加 。
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（图片来源于网络）
什么是林奇综合征
首先 ， 综合征与“某某病”不同 ， 往往不是独立的某一种疾病 ， 而是代表一些相互关联的疾病同时出现的某一种或一群表现 。 林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病 ， 也是一种能够发生多种肿瘤的综合征 ， 它以结直肠癌和子宫内膜癌作为最常见的表现形式 ， 占全部大肠癌的5%-15% 。
林奇综合征主要是由四种基因发生缺陷造成的 ， 这四种基因分别是MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 ， 医学上称之为错配修复基因（MMR） 。 临床上常通过检测错配修复基因（MMR）的变化来做出诊断 。
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哪些人群属于高危人群
如出现以下情况 ， 应提高警惕 ， 怀疑可能存在林奇综合征：
1、存在同时性或异时性结直肠癌（即同一或不同时间段出现在结直肠不同部位的癌）；
2、50岁前发生结直肠癌；
3、体内存在多种林奇综合征相关的癌症(如结直肠癌和子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肾盂癌/输尿管癌)；
4、在家族中有两人及两人以上成员存在与林奇综合征相关的癌症 。
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如何诊治
如前所述 ， 林奇综合征是一种跟基因突变相关的病征 ， 需要通过基因检测来确诊 。
随着高通量测序技术的普及 ， 基因测序的过程也更加简洁 ， 一般抽取3-5ml血液即可进行相关基因检测 ， 其成本也大幅度降低 。
此外 ， 患友们也无需过分担心 ， 现代医学已经初步掌握了这类疾病的预防和治疗措施 。 一般来说 ， 有直系亲属患肿瘤后查出了基因缺陷 ， 而进一步建议亲属做筛查时才发现林奇综合征 。 若没有检查出上述基因缺陷 ， 就按一般人群常规体检即可 。 即使检查出错配修复基因缺陷 ， 也不必杞人忧天 ， 只要做到有针对性的定期检查 ， 采取必要的预防措施 ， 还是能够有效避免林奇综合征的 。
若基因检测发现携带致病突变 ， 应积极寻求专科医生进行相关诊治 。


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