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小伙婚宴上豪饮1斤白酒险丧命具体什么情况？小伙婚宴上豪饮1斤白酒险丧命时间过程详解( 三 )


想到自己5岁的女儿和刚刚出生的儿子不知道会不会以后也会得这种病 ， 小张坐立难安 。 于是小张决定到同济医院遗传咨询门诊 ， 仔细检查一下自己是不是有遗传病 。
同济医院遗传咨询门诊中级遗传咨询师李宗哲医生接诊了小张 。 在看完小张的出院小结和住院检查结果 ， 小张的低密度脂蛋白胆固醇非常高 。 李宗哲详细、仔细地询问了小张发病史及家族相关病史 ， 再结合了几项简单的体格检查之后 ， 李宗哲告诉小张 ， 他之所以会这么“倒霉” ， 很可能是因为罹患了“家族性高胆固醇血症” ， 建议进行基因检测进一步确诊 。
家族性高胆固醇血症并不罕见
同济医院心内科主任汪道文教授介绍 ， 家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia ， 简称FH）是一种遗传性的高脂血症 ， 可以导致胆固醇水平显著升高 ， 进而导致早发的严重冠心病 ， 通常在发生严重心血管事件如心肌梗死后 ， 才会被“发现” 。 其实FH病人从小就会出现高胆固醇血症 ， 只是没有特别显著的自我感受 ， 因此通常情况下是“不自知” 。 而实际上 ， 在人群水平里 ， FH病人的动脉粥样硬化疾病患病率至少是正常人的3倍 。
家族性高胆固醇血症其实并不罕见 ， 分为两种类型 ， 即：杂合子病人和纯合子病人 。
杂合子病人在人群中的患病率为1/220 ， 即：220个人里 ， 就有一个FH病人 。 纯合子病人相对较少 ， 在人群中的患病率为1/300000 。
纯合子病人比杂合子病人发病年龄更早 ， 30岁以前就可以发生心血管事件 ， 临床表现更为严重 ， 预后也更差 。 并且家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病 ， 呈显性遗传模式 。 这意味着 ， 一旦病人确诊该病 ， 那么病人的直系亲属（父母、同胞兄弟姐妹、子女）有一半的概率也是病人 ， 因此容易代代相传 。
基因诊断是家族性高胆固醇血症确诊的“金标准”
如果能在早期及时发现FH ， 并进行有效的治疗 ， 可以避免严重心血管不良事件的发生 。
基因诊断是FH确诊的“金标准” 。 通过对已知的FH致病基因进行测序 ， 大约一半的FH病人可以筛查到较为明确的致病突变 。 通过进一步对其尚未发病的家族成员进行检测 ， 就可以提前诊断 ， 尽早治疗 。
基因诊断还能够帮助临床对病人进行分型 ， 将更为严重的纯合子病人筛选出来 。 因为纯合子病人使用常规的他汀类调脂药无效 ， 必须调整治疗策略 ， 才能控制病情的进展 。
汪道文说 ， 小张一家5人通过基因检测 ， 小张确诊患有FH ， 并被分型为杂合子病人 ， 他的致病突变来自父亲 ， 并将致病突变遗传给了女儿 。 但幸运的是 ， 小张的儿子没有遗传到致病突变 ， 不会因此患病 。
李宗哲根据基因检测结果 ， 为小张重新调整了药物治疗方案 ， 并叮嘱他改变生活习惯 ， 戒除烟酒 ， 低盐低脂饮食 ， 适度锻炼 。 同时 ， 小张的女儿在儿科医生的帮助下 ， 制定了合适的诊疗计划 ， 让她以后不会重演“心梗”的悲剧 。
汪道文介绍 ， 基因筛查是近年来兴起的先进检测技术 ， 通过基因筛查可以明确很多原来临床上诊断困难的“疑难杂症” ， 也可以提前发现许多重大疾病的“病根” ， 从而对疾病进行基因诊断 。
基因筛查给临床医疗工作带来了极大的便利 ， 让病人可以早一步接受治疗 。 但是 ， 随着越来越多的商业炒作 ， 基因筛查的应用被越来越多的商业检测机构扩大化和滥用 ， 大病小病都要检测 ， 甚至连孩子的天赋 ， 减肥能不能成功 ， 都可以被拿来测一测 。
很多机构只管检测 ， 不管“解读” ， 检测以后 ， 受检者拿着厚厚的报告满脸懵逼 ， 不知所云 。 有的检测机构“乱”解释 ， 做完一个基因检测 ， 受检者突然被安上了一串遗传病的帽子 ， 被吓得坐立难安 。
其实 ， 不论是进行遗传咨询还是基因检测 ， 都应该去专门的机构找专业的遗传咨询师进行咨询和检测 。


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