小伙婚宴上豪饮1斤白酒险丧命具体什么情况？小伙婚宴上豪饮1斤白酒险丧命时间过程详解( 四 )
【基因筛查FH常见问题答疑】
是不是血脂升高 ， 就要进行基因检测 ， 排除FH？
并不是体检血脂升高就要进行基因检测 。 首先 ， 如果体检发现自己血脂升高 ， 首先要明确血脂升高的具体类型和升高程度 。 血脂有许多组成成分 ， 报告单上通常可以见到甘油三酯和胆固醇两个检测指标 。 FH主要影响的是胆固醇的水平 ， 尤其是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的水平 。 轻微的血脂升高可能与饮食习惯有关 ， 需要调整饮食习惯后复查 。 但是 ， 以下两种情况 ， 需要高度重视 ， 有条件应该去遗传咨询门诊进行FH咨询：
A．如果成年人低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）多次检查持续超过4.9mmol/L ， 儿童LDL-C持续超过4.14mmol/L ， 且没有明显升高胆固醇的继发因素（如：甲减、糖尿病、肾病、肝病、某些药物等） ， 有至少1位一级亲属有类似现象或早发冠心病（男士≤55岁 ， 女士≤65岁发病） ， 或家族史不能获得时；
B．即使无阳性家族史 ， 儿童LDL-C持续≥4.9mmol/L ， 或成年人LDL-C持续≥6.5mmol/L ， 同时无明显升高胆固醇的继发因素 。
是不是有冠心病 ， 就要进行基因检测？
不是有冠心病 ， 就必须进行基因检测 。 冠心病是常见的心血管疾病 ， 其发病与先天因素（遗传）和后天因素（生活习惯）均有关 。 虽然冠心病有一定的遗传因素 ， 但大多数冠心病属于多基因共同作用的复杂疾病 ， 明确的冠心病家族史只会增加下一代的患病风险 ， 并不能像FH的显性遗传模式一样有50%的遗传患病概率 。 所以大多数冠心病病人是不需要常规进行基因检测的 。 但如果生活习惯良好（无明显的肥胖 ， 无持续吸烟酗酒）的前提下 ， 年轻人早发冠心病 ， 且有高胆固醇血症 ， 则应该积极去遗传咨询门诊咨询检测 。
除了FH ， 还有那些心血管疾病需要看遗传咨询门诊？
目前 ， 通过基因检测可以诊断和管理的心血管病包括以下六大类 ， 这些疾病的病人和家属建议积极去遗传咨询门诊进行咨询和检测 。
A. 血管性疾病：家族性主动脉夹层或动脉瘤 ， 马凡综合征 ， Loeys-Dietz综合征；
B. 心律失常性疾病：长QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速、短QT综合征、家族性房颤、特发性室颤、渐进性心脏传导疾病；
C. 心肌病：肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常右室心肌病、限制型心肌病、心肌致密化不全；
D. 血脂代谢异常：家族性高胆固醇血症；
E. 年轻发病且有家族史的高血压；
F. 特发性肺动脉高压 。
同济医院主院区遗传咨询门诊门诊时间：每周日下午 
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医生千叮万嘱别游泳 妈妈心存侥幸儿子险丧命
暑假到了 ， 夏日炎炎 ， 哪里人最多呢？要么就是暑假兴趣班 ， 要么就是游泳池 ， 很多小朋友都喜欢去玩玩水 。 12岁的小轩也是游泳爱好者 ， 前几日他在妈妈陪同在在小区游泳池游泳 ， 没想到差点出大事 。 小轩很喜欢游泳 ， 前几天他央求妈妈带他去游下泳 ， 虽然有犹豫 ， 但是妈妈还是同意了 ， 结果 ， 小轩一跳进泳池就出事了 。 小轩描述当时的情况说 ， 手脚抽搐 ， 眼睛看不见东西变得很模糊 ， 耳朵出现嗡嗡声 ， 过了几秒就没了意识 ， 醒的时候妈妈告诉他 ， 是舅舅把他从水里捞起来的 。
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广东三九脑科医院癫痫儿科主任李花介绍说 ， 家长发现的时候已经沉下去了 ， 救上来的时候整个脸色青紫 ， 当时抢救很及时 ， 孩子意识逐渐恢复了 。
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