妇产科女司机飒姐|为了查肚子里孩子是男是女，我被骗了2500块
曾经有人告诉过我 ， 不要觉得很乐观 ， 有些事情 ， 是不会随着时间的推移和社会的发展而改变的 。
比如说前几天还被推上热搜的「宫颈糜烂」 ， 比如说 ， 很多人依然摆脱不了的「是男是女」这份执念 。
昨天上午十点 ， 我接到一位读者这样的信息：
当我解答她这个问题的时候 ， 我还以为她仅仅是问问而已 ， 但是没想到她告诉我 ， 她已经做了 。
怎么做的呢？
就是有个人联系她 ， 告诉她在某三甲医院的实验室有「内部渠道」 ， 可以做个B超 ， 抽点血 ， 然后化验出胎儿到底是男是女 。
她交了两千五百块 ， 然后得到了这么一个答复：
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没有任何报告和说明 ， 也没有见到任何检查单 ， 连人都没见到 。
她觉得难以相信 ， 找到对方 ， 对方告诉他 ， 我们是内部操作 ， 不可能给你任何化验单 ， 也绝对不会有任何的报告 ， 检查单 ， 所以你爱信不信 ， 反正结果已经给你了 ， 钱也是不退的 。
她觉得自己被骗了 ， 所以跑来问我：
到底有没有这个技术？
究竟是不是可以抽点血 ， 就知道肚子里的孩子是男孩还是女孩？
我想了想还是告诉她：
这个技术是有的 ， 但是却并不是这么用的 。
我们知道 ， 有些疾病是会遗传的 。 在这些遗传的疾病中 ， 有这么一类 ， 叫做性连锁遗传病 ， 它是跟性染色体有关的一类遗传性疾病 。
在这里面 ， 以X连锁隐性遗传病居多 ， 比如大家比较熟悉点的红绿色盲 ， 还有血友病等等 。 这类疾病的致病基因 ， 就位于X染色体上面 ， 所以 ， 只要是携带X染色体的男性 ， 是必定会发病的 。
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谁都不想生下一个注定生来带着疾病的孩子 ， 对不对？
而且 ， 这个病还可能会一直通过染色体遗传下去 ， 这个时候 ， 产前诊断就显得尤为重要 。
我不知道 ， 你们之中有多少人见过那些不幸拥有先天性自身缺陷的夫妻 ， 他们可能比任何人都渴望拥有一个正常的 ， 健康的孩子 。 因为自身本身的缺陷已经无法选择 ， 他们希望无论如何 ， 能让下一代不要遭遇跟自己同样的痛苦 。
在X连锁隐性遗传病中 ， 携带致病基因的女性为携带者 ， 如果生育男孩 ， 那么一半可能为患病者 ， 一半为携带者 。 如果是女孩 ， 那么表型均是正常的 ， 有一半的可能会是携带者 。 所以 ， 在有这个要求的情况下 ， 提前判断胎儿性别 ， 有助于筛选出患病胚胎 ， 选择人工终止妊娠 。
染色体疾病的产前诊断 ， 主要依靠的就是细胞遗传学方法 ， 必须要获得胎儿的细胞和胎儿的染色体 。 获取细胞和胎儿染色体的方法 ， 常用的有：胚胎植入前遗传学诊断 ， 绒毛穿刺取样 ， 羊膜腔穿刺术 ， 经皮脐血穿刺技术 ， 胎儿组织活检 。
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抽母体血液分离胎儿的游离DNA ， 这种方法其实应用更多的 ， 应该是在对21三体(唐氏综合征)、18三体、13三体及性染色体非整倍体进行产前筛查方面 。
母血中的游离DNA既来自母体 ， 也来自胎儿胎盘单位 ， 会在分娩后快速从母血中清除 。
对于成功实施检测的女性 ， 游离DNA可提供良好的检测效果(唐氏综合征妊娠的检出率至少为99% ， 筛查阳性率为1/1000-2/1000 。
然而 ， 由于存在少数假阴性和假阳性结果 ， 游离DNA检测仍被视为一种筛查性检测 。 侵入性操作 ， 比如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS)及后续核型分析 ， 才是诊断性检测的金标准 ， 这些才是作为进一步确诊的检查 ， 来推荐用于游离DNA筛查阳性的孕妇 ， 尤其是需要考虑终止妊娠的孕妇 。
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