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七岁那年，他得了“丧尸”一样的怪病

来源：原创 Ant 果壳病人你见过影视剧里末日的“丧尸”吗？四肢似乎永远无法直立 ， 走起路来歪歪扭扭 ， 全身都在抽动 。7岁的小浩（化名）就得了“丧尸”一样的怪病：刚开始只是右手痉挛 ， 接着蔓延到四肢抽动 。 疾病发展得很快 ， 痉挛发作越来越频繁 ， 后来他的身体一直处于扭曲状态 ， 无法站立 。在旁人看来 ， 这是一个很痛苦也很诡异的姿势 。怪病2009年最后一天 ， 26岁的路姐迎来了自己的第一个孩子 ， 取名为小浩 。 6年后 ， 妹妹也来到这个世界上 ， 一儿一女让这个六口之家充满了欢乐 。 路姐觉得 ， 幸福从未离自己那么近 。那时 ， 她的生活像所有普通家庭一样 ， 每天的生活重心围绕着柴米油盐 ， 接送孩子上下学 ， 偶尔也会有一些小吵小闹 。 疾病的降临让这个原本安稳的家发生了变化 ， 就像那句烂俗的话所说的那样：不幸的家庭各有各的不幸 。小浩转眼上了小学 。 他的成绩永远在第一梯队 ， 原本不大的家里贴满了大大小小的奖状 。七岁那年，他得了“丧尸”一样的怪病
原本不大的家里贴满了小浩的奖状 。 丨图虫创意2017年3月份 ， 路姐发现小浩写字有些歪歪扭扭 ， 于是给他报了一个写作班学习写字 。 但没过多久 ， 写字班的老师就给她反馈：这孩子胳膊是不是受过伤？路姐仔细观察发现 ， 写字的时候 ， 小浩的手肘抬得高高的 ， 似乎在和自己较劲 。 吃饭的姿势也很奇怪 ， 他手臂高高抬起 ， 摸上去很僵硬 ， 像木棍一样 。6月底快放暑假的时候 ， 学校早操老师找到路姐 ， 对她说：“孩子现在早操跟不上 ， 四肢有些不协调 。 ”路姐联想到孩子之前有些好动 ， 想着是不是“多动症” 。路姐带着小浩去了当地医院 ， 没查出任何问题 。 但他的病情越来越严重 ， 走路开始“内八字” ， 连站都站不稳 ， 下肢出现了越来越多奇怪的动作 。 夫妻俩把儿子从小到大的事仔细想了一遍 ， 也没发现有其他异常 。抱着一丝希望 ， 夫妻俩踏上了北上求医的道路 。 路姐带着儿子来到了北京一家以成人神经内科闻名的大医院 ， 检查了很多项目 ， 结果都显示正常 。 为了更进一步排查病情 ， 小浩还做了基因检测 ， 但仍然没找到具体病因 。为了省钱 ， 路姐带着小浩先回家了 。进展求医之路还在继续 。 回家之后 ， 路姐带着小浩辗转于山东各大医院 ， 医生给的回复却大同小异：“病因不明确”、“治不好 ， 多做一些康复治疗”、“吃药试试看”……小浩吃的药越来越多 ， 有些药物稍微有点作用 ， 但没过几天他又恢复了原样 。2017年下半年 ， 小浩的病情进展非常快 。 他身体前倾头着地 ， 完全丧失行走能力 ， 全身不停地扭动 ， 胳膊、腿像铅管一样绷得直直的 ， 连躺着都成了一种奢望 。 醒着的时候 ， 小浩只能感觉到痛 ， 睡着的时候 ， 他才能稍微舒服一些 。 安眠药成了他的“常备药” 。七岁那年，他得了“丧尸”一样的怪病
小浩完全丧失行走能力 。 丨受访者供图由于全身肌肉长期紧缩 ， 小浩喉部肌肉也受到了影响 。 他吃饭吃得很慢 ， 含在嘴里的食物很难咽下去 ， 还容易呛着 。 排便也十分困难 ， 通常要去厕所三四次才能够完成 。为了补贴家用 ， 爸爸远离家乡去外地工作 ， 路姐则去附近商店打工 。 一家人全天24小时轮流照顾小浩 ， 爷爷奶奶负责白天 ， 晚上路姐陪着他睡觉 。小浩不再和妹妹一起玩玩具 ， 除了基本的生活需求 ， 也不再和家里人多沟通 ， 一个外向的孩子因为疾病折磨渐渐沉默 ， 家里没了欢声笑语 。“怪病”让一家人陷入了困境 。转机北京大学第一医院儿童神经外科医生杨海波第一眼见到小浩的时候 ， 就隐约猜到了一种疾病——肌张力障碍 。这是一类运动障碍疾病 。 肌张力障碍是指同一个身体的肌肉不自主地、持续地收缩 ， 从而导致身体姿势异常 ， 就像文章开头提到的“丧尸”一样 。“比较容易摔跟头 ， ”杨海波一看到这些孩子就知道是怎么回事 ， “（由于站不稳）他们脑袋上遍布肿块或者伤口 ， 有些伤口反复摔骨头都变厚 。 还有些孩子经常摔后脑勺 ， 伤痕太多 ， 后脑勺都不长头发了 。 ”当路姐背着小浩再次来到北京的时候 ， 杨海波免去了繁琐的程序直接对他进行会诊 。七岁那年，他得了“丧尸”一样的怪病
杨海波的诊室丨受访者供图肌张力障碍的孩子容易死于肺部感染 。 一方面 ， 由于吞咽困难 ， 他们进食的时候食物容易呛到气管里 ， 引发肺炎 。 另一方面 ， 肌张力障碍的情况下 ， 患者整个脊柱都是扭曲的 ， 就像一张弓一样 。 长期处于肌肉僵着的状态 ， 免疫力低下 ， 也容易造成肺部感染 。当时的小浩 ， 一场小小的感冒就足以要了他的命 。 2018年3月 ， 为了进一步排查 ， 小浩再一次进行了“全外显子基因检测” ， 它重点关注最新发现的导致儿童肌张力障碍的致病基因 。 一个月后 ， 小浩确诊为DYT28型原发性肌张力障碍 。肌张力障碍的病因通常可以分为以下三类：遗传性：具有经过验证的遗传起源 ， 包括常染色体显性、常染色体隐性 ， 或x连锁遗传病 。获得性：也就是后天因素导致的肌张力障碍 ， 比如某些药物引起的肌张力障碍 。特发性：也就是病因不明 。其中与遗传起源相关的 ， 就是原发性肌张力障碍 。 原发性肌张力障碍一般多在儿童期发病 ， 起初仅影响躯干或下肢 ， 但之后通常发展至全身 ， 严重者可表现为扭曲且固定的奇异姿势 ， 最终需使用轮椅 。在2018 年国家卫健委等部门联合发布的《第一批罕见病目录》中 ， 原发性遗传性肌张力不全正是121个罕见病病种之一 。 流行病学统计显示 ， 肌张力障碍的患病率为370/100万 ， 中国约有40万患者 ， 其中原发性肌张力障碍约占70% 。杨海波告诉果壳 ， 小浩体内的受累基因是名叫“KMT2B”的基因序列 。 这类基因序列直到2017年才被发现 ， 全世界公开报道的病例不到30例 。这也解释了为何小浩之前做的基因检测难以获得准确的结果 。 疾病确诊了 ， 下一步就是治疗 。 吃药效果不大 ， 唯一有效的办法就是“深部脑刺激”（Deep brain stimulation ， DBS） 。难处三年前 ， 儿童原发性肌张力障碍在国内治疗史上一片空白 ， 身在全国最好的儿童神经科医院 ， 杨海波也只在国际会议和相关论文期刊上见过 ， 他知道“深部脑刺激”或许是一个治疗方案 。不过具体效果怎么样 ， 国内没有医生知道 。 2017年2月 ， 小浩确诊一年前 ， 杨海波接诊了一个小女孩 ， 也是原发性肌张力障碍 ， 疾病严重到几乎无法站立和平躺 ， 脊柱完全变形 ， 只能靠着每天吃4片半安眠药才能睡着 。“有做成人深部脑刺激手术比较有经验的医院 ， 我们把她推荐过去……”杨海波回忆道 ， “但很快 ， 病人又回到我们这里 ， 因为没人敢尝试儿童深部脑刺激手术 。 ”求医无门是当时儿童原发性肌张力障碍患者的真实写照 。手术原理其实并不复杂 。 人脑就像是各种线路、元器件的组合 ， 我们每天的行为都源自于大脑发出正确的信号 ， 只要把大脑电信号纠正——将微电极植入基底节（埋藏在两侧大脑半球深部的灰质团块） ， 用脉冲发生器产生一定频率的电信号 ， 纠正原有的电信号——病人就有可能恢复正常 。


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