七岁那年，他得了“丧尸”一样的怪病( 二 )
“深部脑刺激”手术原理丨medgadget.com但相比于成年人 ， 儿童手术存在很多风险 。首先是麻醉风险 。 成年人可以采用局部麻醉的方式来进行手术 ， 但儿童不行 ， 一方面孩子在手术过程中比较痛苦 ， 另一方面小孩的抽搐很难控制住 ， 会影响手术效果 。 但相比局部麻醉 ， 全身麻醉本身风险较大 ， 出现副作用的概率更高 ， 尤其是对于这个病的儿童来说 。“精准定位”则是最难的一步 。 在局部麻醉的情况下 ， 成年人可以在手术过程中进行“位置精准度测试” ， 来确认植入微电级的位置是否准确 。 儿童处于全麻状态 ， 没办法测试 。 随着年龄的增长 ， 孩子脑部也会生长发育 ， 如果植入位置不合适 ， 手术还是会以失败告终 。杨海波还是决定试试 。 第一次做这台手术的时候 ， 他也很紧张 。 “二三十万的东西放进去 ， 万一没效果怎么办？”但他想给孩子一个机会 ， “大不了我们自己来出这个钱 。 ”奇迹发生了 。 一个月左右 ， 开机后女孩僵硬的身躯放松下来了 ， 也能睡着觉了 。 也就是从这一台手术开始 ， 杨海波这3年一直将精力投入这个疾病的研究 。手术小浩的手术并不像想象中的那么顺利 。术前第三天 ， 小浩突然开始发烧 ， 全身起满红疹子 。 看似简单的症状 ， 却引起小儿外科、儿童神经内科、儿童肾内科的医生们紧急会诊 。由于全身长期收缩僵直 ， 肌肉组织严重受损 ， 小浩被确诊为“横纹肌溶解症” ， 可以通俗地理解为肌肉细胞不堪重负破裂了 。 这是一种死亡率高达20%的疾病 ， 好在通过紧急用药 ， 小浩被从死亡边缘拉了回来 。2018年5月23日 ， 杨海波和同事们给小浩进行全麻后 ， 为他戴上了“立体定向框架” ， 有了它就像有了一个带刻度的坐标轴 ， 来精确定位植入微电级的位置是否准确 。
立体定向框架丨alzforum.org紧接着 ， 一行人带着氧气瓶、血氧仪等仪器设备推着小浩去做核磁共振 。 担心小浩在全麻状态下发生生命危险 ， 麻醉医生一直在旁边监控生命体征 。在大家的通力协作下 ， 小浩顺利完成了脑部核磁共振 。 随后 ， 他被推进了手术室 ， 通过核磁共振扫描结果和立体定向框架计算靶点坐标 ， 杨海波将电极导线准确植入脑核团 ， 最后再将连接电级和脉冲发生器的延长导线埋在皮肤下 ， 在锁骨上放置脉冲发生器 。三小时后 ， 手术顺利完成 。 看到医生从手术室出来 ， 小浩的爸爸也熬不住了 ， 眼泪直流 。 手术观察期里 ， 小浩复查的术后CT和伤口恢复情况都还不错 。 10天后 ， 杨海波计划将植入的脉冲发生器开机 。痊愈开机第一天 ， 小浩没有任何不舒服 ， 只是有些嗜睡 。开机第二天 ， 小浩身体明显松弛下来 。就这样 ， 小浩可以慢慢地拿笔画出简单的圆形 ， 出院的时候也可以自己慢慢扶墙走了 。 回家后半个月 ， 小浩可以自己吃饭喝水 ， 也可以和妈妈一起走在广场上 。两年的梦魇终于结束了 。 术后三个月复诊 ， 小浩已经满地跑 。 他是国内第一例确诊并进行手术治疗的DYT28型原发性肌张力障碍患者 ， 填补了国内治疗该疾病的空白 。毫无疑问 ， 小浩是幸运的 。 大多数原发性肌张力障碍患者通过深部脑刺激手术情况都能大大改善 。 如果不出意外 ， 小浩只需要每半个月将脉冲发生器充电15~20分钟 ， 20年后当电池寿命耗尽后 ， 只需要做一个小的手术换块电池 ， 他就能和正常人一样生活工作直至老去 。
原发性肌张力障碍与遗传起源相关 。 小浩是国内第一例确诊并进行手术治疗的DYT28型原发性肌张力障碍患者 。 丨图虫创意“我从来不会和病人说丧气的话 。 ” 从医14年的杨海波明白疾病背后的艰难 ， “能到我们这里的患者已经花了很多钱 ， 尤其是贫困家庭 。 很多孩子一直都是被当作脑瘫来治疗的 ， 甚至还试过一些偏方 。 但由于诊断刚开始就不准确 ， 所以很多时候治疗效果有限 。 ”在杨海波研究肌张力障碍的这些年里 ， 国内其他医院也开始回访既往的病例 。 北京协和医院对50多位病人进行了复查 ， 发现3例与小浩疾病基因序列相同——DYT28型原发性肌张力障碍 。杨海波的手术台数还在增加 。 2017年3例 ， 2018年6例 ， 2019年20例 ， 截止到今年10月 ， 他已经完成了40例儿童肌张力障碍手术 。这也意味着越来越多的人知道肌张力障碍是有救治希望的 。医学的进步让更多的患者受益 。 近几年来 ， 肌张力障碍疾病已成为神经科学领域进展最快的方向之一 。 “在国外 ， 马斯克的脑机接口技术已经尝试用于临床上治疗一些运动障碍的孩子 。 ”杨海波说 ， “现在觉得不可能治疗的疾病 ， 在未来3年、5年甚至10年之内 ， 都有可能得到改观 。 ”
恢复后的小浩 ， 在帮家里干农活 。 丨受访者供图小浩的生活已经渐渐恢复常态 ， 路姐渴望的平凡生活虽然很难再回到从前 ， 但她仍然很满足：“以前从来没想过小浩还可以去上学 ， 觉得他只要能照顾好自己就不错了 。 ”2018年12月8号 ， 术后半年 。 小浩胖了40斤 ， 路姐带着小浩去天安门看升旗仪式 ， 路姐终于有时间带着他逛逛北京城了 。从一个基因到另一个基因 ， 从一条通路到另一条通路 ， 我们清楚地感受到疾病的冰山一角给人生带来的巨大改变 。 罕见病更是如此 ， 疾病成因的复杂性让诊断和治疗难上加难 。 但在对抗疾病的战争中 ， 我们惊讶于自身的坚韧性、创造力和恢复力 。科学是一个重复和积累的过程 ， 谜题一个个被解开 ， 每一个都为更大的构想贡献一些模糊的影像 。 现在那些在我们看来“毫无希望”甚至“无法治愈”的疾病 ， 在医生和患者的一次次努力下 ， 或许终会迎来黎明 。小浩术前、术后对比丨受访者提供感谢本文受访者：路姐（化名）、北京大学第一医院儿童功能神经外科主治医生杨海波 。个人经历分享不构成诊疗建议 ， 不能取代医生对特定患者的个体化判断 ， 如有就诊需要请前往正规医院 。作者：Ant
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