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罕见病|误诊率高、确诊时间长、医生认知低： 罕见病诊疗出路在何方？( 二 )


罕见病诊疗出路何在？
目前 ， 我国罕见病防治工作取得了初步成效 ， 但受经济社会发展水平制约 ， 罕见病管理总体仍处于起步阶段 ， 防治罕见病工作面临的形势依然严峻 。
罕见病种类的规范化注册与分类是提高罕见病诊治水平的关键 。
2018年5月24日 ， 国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局5部门联合公布了《第一批罕见病目录》 ， 共涉及戈谢病、庞贝病、法布雷病等121种罕见病 。
该名录的公布 ， 为全国各地的医疗卫生机构开展罕见病的预防、筛查、诊断、治疗和康复 ， 以及制定相关科技研发、社会保障、医疗救助政策等相关工作提供参考和依据 。
据李林康透露 ， 《第二批罕见病目录》即将更新 。
李林康还介绍了由北京协和医院牵头建立的“中国国家罕见病注册系统” ， 该系统为罕见病提供注册登记的渠道 ， 为罕见病生物机制探索、临床流行病学研究、新型药物研发、创新诊疗技术开发提供宝贵的罕见病人群样本 。 截至10月份 ， 已完成58945例病例注册 。
值得一提的是 ， 21世纪经济报道采访人员浏览该注册系统官网发现 ， 山东、四川、河北省罕见病登记病例数量暂位列前三 。 截至目前 ， 山东省罕见病病例达7729例 ， 远高于第二名四川省的4219例 。
对于加强罕见病的防治工作 ， 李林康认为 ， 建立罕见病分级诊疗协作体系是其中一个重要方面 。 罕见病由于单病种病例数极少 ， 客观导致了大部分医生缺乏相关诊疗经验 。 因此 ， 出现罕见病患者盲目辗转多地求医 ， 有些患者花费几年甚至十几年的时间才能确诊 ， 错过最佳治疗窗口 。
建立罕见病分级诊疗协作体系 ， 能够明确罕见病患者就诊路径 ， 减少盲目求医 ， 大幅缩短确诊所花费的时间 。 “接下来将依托全国罕见病诊疗协作网 ， 筛选出罕见病诊疗能力突出、组织领导能力优秀和社会责任感强的单位为主体 ， 建立罕见病国家医学中心和区域医学中心 。 充分发挥优质医疗资源辐射带动作用 ， 快速形成罕见病分级诊疗协作体系 ， 解决罕见病确诊难的问题 。 ”
另一方面 ， 发挥政策引导作用 。 “罕见病很罕见 ， 能诊疗罕见病的医生更罕见” 。 出现这个现象 ， 部分原因就是罕见病诊疗难度比较大、患病人数少 ， 导致多数医务人员选择了常见病、多发病 。 反过来又导致了大医院、三甲医院人满为患 ， 且其中大部分是基层医院能解决的常见病、多发病 。
作为中国罕见病联盟的理事长 ， 李林康同时介绍了中国罕见病联盟对加强罕见病防治工作的举措 ， 一是预防为主、分类施策、稳步推进罕见病防治体系建设；二是编写教材、指南、共识 ， 推动规范化同质化诊疗；三是开展全国范围内罕见病学培训 ， 提升诊疗能力；四是推行罕见病多学科会诊模式 ， 加强各科室协作诊疗；五是开展远程会诊、推进分级诊疗、实现属地化管理等工作 。
对此 ， 李林康建议卫生健康部门把罕见病诊疗情况纳入医院等级评审和公立医院绩效考核范围 ， 让各级医院逐步明确自身功能定位 ， 让大医院、三甲医院回归主要接诊疑难重症和罕见病的属性 ， 引导更多的医务人员关注、从事罕见病诊疗 ， 切实提高我国罕见病诊疗能力 。
（作者：唐唯珂 编辑：徐旭）
（责任编辑：张洋 HN080）


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