分娩|分娩和“蛋疼”，究竟哪个更疼？看看经历过的人怎么说！( 三 )
之前也有不少病人和读者跟我聊过 ， 觉得遭遇“产前诊断“实在太过痛苦 ， 尤其是那些怀孕怀到了中晚期 ， 本来满心欢喜想要迎接新生命 ， 却因为发现胎儿存在问题 ， 不得不去选择流产 。
这对于孕妇和家庭来说 ， 带来的不仅仅是身体上的疼痛 ， 还有巨大的心理伤害 ， 一直以来 ， 这也是一个难以解决的的痛点 。
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图片来源：2020腾讯医学ME大会线上直播
而“孕前诊断”技术的应用 ， 可以在怀孕的时候 ， 就筛选正常的胚胎进行移植 ， 不仅避免了产妇因为不得不流产遭遇的身心创伤 ， 也避免了伦理学的争议 。
胚胎植入前的遗传学诊断技术 ， 针对的是在实验室里发育的胚胎 ， 取出一个细胞或者是三到五个细胞进行诊断 ， 诊断后选择正常的胚胎植入母体 ， 这样的方法我们称为PGT技术 。
传统的PGT技术根据适应症不同可以分成三类 ， 第一类叫PGT-A ， 第二类PGT-M ， 第三类叫PGT-SR 。
PGT-A技术主要是对胚胎的染色体数目进行筛查 ， 比如唐氏综合症就是21号染色体出现了没有分离的三体 ， 还有18三体 ， 很多人反反复复的流产 ， 反反复复的试管婴儿不成功 ， 可以尝试用这种技术来寻找原因 。 高龄孕妇和男性少精弱精 ， 精子的畸形率过高 ， 也可以通过PGT-A的技术 ， 来保证胚胎的健康 。
而PGT-M技术主要适合处理单基因病遗传病 ， 常染色体的显性遗传 ， 隐性遗传 ， 也可以是连锁的显性遗传和隐性遗传 。
比如肿瘤基因的携带和剔除 。 大家应该都知道著名影星安吉丽娜朱莉因为查出自己携带家族性的乳腺癌易感基因 ， 而切除了自己的乳腺和卵巢 ， 我们可以通过PGT-M技术 ， 在胚胎阶段把携带有肿瘤基因的胚胎剔除掉 ， 选择没有肿瘤基因的胚胎植入子宫 ， 生出没有肿瘤基因的宝宝 。
这种家族性遗传病基因的剔除 ， 可以让整个家族系的遗传病能够得到彻底的阻断 ， 这不仅仅是造福了一个家族 ， 对于整个民族的遗传 ， 乃至于整个人类的进化都是有好处的 。
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染色体显性遗传性疾病 ， 比如马凡氏综合征 ， 隐性的白化病 ， 黑尿症、镰刀形贫血等等 ， 还有一些常染色体隐形遗传病 ， 比如血友病 ， 色盲等等 ， 都可以通过PGT-M技术来进行诊断 。
PGT-SR技术则主要针对的是染色体的结构变异 ， 如果人体的染色体总量不变 ， 但是位置变化了 ， 仅仅靠PGT-A技术是检测不出来的 。 PGT-SR是专用来进行染色体定位的技术 ， 也就是解决染色体位置不正确 ， 比如染色体易位的问题 。
染色体平衡易位的患者 ， 可能平时自身并没有什么病状 ， 但是自然备孕的话流产概率较高 ， 而PGT-SR技术的应用可以帮助染色体平衡易位的患者来实现生育的梦想 。
我曾经接触过一些不幸拥有先天性缺陷的夫妇 ， 他们比正常人活的更艰难 ， 也正因为如此 ， 他们无比渴望不要让下一代重复自己的痛苦 ， 而这些技术的应用 ， 让他们的渴望不再仅仅只是渴望 。
人类的基因就好像一本天书 ， 进行全基因的测序是一个非常庞大的工程 ， 但是现在医疗技术跟AI跟现代技术的结合 ， 又可以帮助决这些曾经看起来仿佛不可能的“痛点“ 。
在很小的时候 ， 外公不幸患癌 ， 小小的我还记得 ， 那个时候跟着妈妈远去北京求医 ， 人潮汹涌拥挤 ， 我们带着很沉的 ， 厚厚的一沓病历和各种检查单 ， 漫长的等待 ， 酸痛疲惫的双腿 ， 不同的问题可能还要辗转几个不同的科室 ， 找不同的医生 。
但是现在 ， 有了云平台 ， 信息的存储和交换都可以在云上进行 ， 不需要再携带厚厚的化验单 ， 医生就可以全面获取你的信息 。 在庞大的工作量面前 ， AI的应用 ， 让更高效率的诊断成为现实 。
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