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李巍，“抓罪犯”一样寻找白化病基因


李巍，“抓罪犯”一样寻找白化病基因文章插图
专家小传：李巍 ， 54岁 ， 教授、博士生导师 ， 首都医科大学附属北京儿童医院顺义妇儿医院执行院长 ， 北京市儿科研究所副所长 ， 国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任 ， 儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任 。 入选中国科学院“百人计划”、国家杰出青年科学基金、国家人社部新世纪百千万人才工程国家级人选 。
李巍教授长期致力于研究中国人体内可能引发白化病的基因 ， 帮助携带白化病基因的父母或者白化病患者 ， 生出健康的宝宝 。
寻找白化病的“元凶”
早在1999年 ， 李巍在美国Roswell Park肿瘤研究所从事博士后研究工作时 ， 就负责研究的课题就是白化病基因的克隆 。
与一种基因引发一种疾病不同 ， 白化病可以由多种不同的基因分别突变而引起 ， 而且 ， 有大量致病基因尚未被发现 。
人类基因组计划完成之前 ， 寻找致病基因需要进行大量重复性实验排查、验证……有人计算过 ， 找到一个致病基因 ， 顺利的话 ， 两三名研究人员要花4年到5年时间 。 如果不走运 ， 还很可能一无所获 。 在李巍所在的实验室里 ， 就有不少博士生因此放弃该项研究 。
李巍没放弃 ， 最终定位了8个基因 ， 锁定了这些“犯罪元凶”的藏身之地 。 后来证明 ， 这些基因都在那些区域里被确定为白化病致病基因 ， 成功率高达100% 。
建成世界最大白化病基因库
2004年 ， 李巍回国加入中国科学院遗传与发育生物学研究所 。 当时 ， 全世界已发现了多种白化病致病基因 ， 但在中国人中只报道了3种常见的白化病致病基因 ， 也没有在中国人中发现过新的白化病基因 。
“中国人的事儿还得中国人自己办 。 ”李巍开始筹建汉族人的白化病基因库和数据库 。
白化病发病率在1/17000左右 ， 是典型的罕见病 ， 病例尤其难找 。 李巍和团队成员们从未想过放弃 。
李巍课题组与宣武医院、协和医院和同仁医院等医疗机构开展合作 。 在一次科普活动中 ， 他接触到一个白化病病友会 。
“健康人能跟白化病患者结婚吗？生出孩子会不会有问题”“我们家已经有一个白化病患儿 ， 生二胎还会不会遗传白化病”……每一次 ， 李巍都用通俗易懂的语言来解答白化病患者和他们家属的疑问 。
就这样 ， 不断有白化病患者的家庭主动报名 ， 基因库的病例数和知名度日渐扩大 ， 截至目前 ， 由李巍创建的白化病基因库病例数已突破千例 ， 成为全世界最大的白化病基因库 。
发现中国人群首个白化病致病基因
目前全世界已知的白化病致病基因大约有18种 ， 在李巍团队接诊过的白化病患者中 ， 有95%左右的人在这18种基因中可以找到突变 。 但还有大约5%在临床被诊断出白化病的患者 ， 在基因筛查后 ， 没有发现这其中的任何一种基因的突变 。
2010年 ， 一对年轻的父母带着一个3岁的白化病患儿慕名找到了李巍团队 。 排查后 ， 李巍团队在这对父母身上并没找到已知18种基因中的任何一种基因 。
反复排查 ， 在电脑前分析数据 ， 再转战到实验验证结果……历时3年 ， 他们终于在孩子身上发现了遗传自患儿母亲的突变基因 。
目前 ， 李巍团队已新发现并鉴定了国际上未报道过的100余种白化病基因突变类型 。 凭借对白化病基因发现、基因诊断到干预等一系列科研成果 ， 李巍获得2018年北京市科学技术奖三等奖 。
自2015年到北京儿童医院后 ， 李巍团队承担起医院罕见病基因检测任务 ， 他开始对来自全国各地的疑难重症患儿做基因分析；同时在实验室里 ， 他又是一名埋头遗传病科研工作的科学家 。 用他的话说 ， 临床和科研的兼顾 ， 能帮助自己成为综合能力更强的医生 。
李巍每周都奔波于相距50多公里的北京儿童医院和顺义妇儿医院 ， 出遗传咨询专家门诊 。 李巍团队每年在北京儿童医院诊断出数百例罕见病 。


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