患庞贝病男生高考662分-患庞贝病男生高考662分怎么回事( 二 )


 
患庞贝病是什么病
 
资源网据懂得,庞贝病为一种溶酶体贮积症 , 又称 酸性 -葡糖苷酶缺少症或I I型糖原贮积症(I C D-10-E),以常染色体隐性方法遗传 。由于位于第17号染色体上编码酸性-葡糖苷酶(acidalpha-glucosidase)的基因突变,造成体内酸性-葡糖苷酶缺少,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细 胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变 。人群患病率为1/40,000~1/300,000 。
 


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