中国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》出炉( 二 ) (记者高凯)中

中华慈善总会常务副会长王树峰表示：“今年是思而赞慈善援助项目的10周年，也是中国戈谢病治疗的20周年。从《生存调查》中我们欣慰地看到项目中的患者不仅延续了生命，更以自身的价值来回馈社会。报告同时指出了戈谢病群体目前未被满足的需求。我们希望能继续和社会各界携手，使我国罕见病的整体诊疗水平得到提高，医疗制度进一步完善。 ”

北京协和医院儿科的邱正庆教授介绍， “戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后，肝脾肿大，贫血，患者往往多器官功能损伤，甚至会危及生命。 2/3的戈谢病患者在儿童期发病。酶替代治疗是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。 ”

全国政协委员、北京大学第一医院儿科教授丁洁表示：“近年来，国家针对罕见病接连出台了多项医疗惠民政策，今年即将实施的罕见病药物减税政策更是有望进一步减轻罕见病患者用药负担。 ”(完)