遗传病研究新突破有望通过胚胎筛选避免新患儿(14) 科技之星李巍

目前，李巍团队每年在北京儿童医院诊断出数百例罕见病。未来，北京儿童医院顺义妇儿医院计划对其他遗传病开展产前诊断，并结合植入前遗传学诊断技术进行更早期的胚胎筛选，避免这些家庭再生育同样的患儿。

“医学的最终目的是解决病人的病痛，因为医学上还有很多未知领域等待人们探索疾病的病因和诊疗方案。想要做一个好医生，就需要创造一些新的方法，突破一些传统的方法。 ”李巍说， “面对白化病这样的遗传病，我们的终极目标是根治它，即利用干细胞结合基因编辑技术，修复组织器官中存在的突变基因，恢复其正常功能，这是我们团队未来要面对的更大挑战。 ”

在针对白化病发病机制的后续研究中，李巍团队也发现了不少有意思的现象。按照他们最新的研究成果，未来将有可能初步解释有些人在压力下为什么会出现“一夜白头”的现象。这种在压力之下，细胞不再产生色素的现象，很可能跟色素基因本身的调控有关。（刘欢）