遗传病研究新突破有望通过胚胎筛选避免新患儿( 三 ) 科技之星李巍

作为一种罕见的遗传性疾病，白化病是因控制色素生成的某些基因发生突变所致。全世界关注遗传病的专家，都在努力寻找未知的相关致病基因。

与人类一样，小鼠等动物也存在这种控制色素产生的基因。如果发现控制毛色的基因发生了突变，如一堆黑色雌雄小鼠生出了一个“小白鼠” ，这就有可能是白化病的致病基因。

与一种基因引发一种疾病不同，白化病可以由多种不同的基因分别突变而引起，而且，有大量致病基因尚未被发现。

人类基因组计划完成之前，寻找致病基因的过程非常繁琐而枯燥，先要将致病基因大致定位在相应染色体上，然后再将其克隆找出。这需要大量重复性的实验进行排查、验证……有人计算过，找到一个致病基因，顺利的话，两三名研究人员要花4年到5年时间。如果不走运，还很可能一无所获。在李巍所在的实验室里，就有不少轮转的博士生因此放弃该项研究。