遗传病研究新突破 有望通过胚胎筛选避免新患儿( 六 )

当时 , 全世界已发现了多种白化病致病基因 , 但在中国人中只报道了3种常见的白化病致病基因 , 也没有在中国人中发现过新的白化病基因 。 起步晚 , 底子薄 , “而且 , 国外的实验室 , 多以欧美人种为基础进行基因突变检测 。 由于人种的不同 , 欧洲的白化病基因诊断芯片 , 对我国患者也不适用 。 ”

“中国人的事儿还得中国人自己办 。 ”李巍开始筹建汉族人的白化病基因库和数据库 。 他想先从收集白化病病例资源着手 , 然后挨个进行基因检测 , 汇总、计算各类基因所占的比例 , 以“对症下药” 。

这是一项浩大的工程 。

白化病发病率在1/17000左右 , 是典型的罕见病 , 病例尤其难找 。 李巍和团队成员们脑子每天想的都是怎么能多找点病例 。


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