遗传病研究新突破 有望通过胚胎筛选避免新患儿( 九 )
了解了这个规律 ， 医生们在临床诊断中更加便捷 。 根据中国人的白化病基因突变特点、类型进行基因检查、产前诊断 ， 从而指导生育、婚配 ， 判断预后并指导精准治疗……大数据也帮助许多白化病患者或基因携带者家庭解决了生育健康宝宝的问题 。
截至目前 ， 由李巍创建的白化病基因库病例数已突破千例 ， 成为全世界最大的白化病基因库 。
发现中国人群首个白化病致病基因
在基因库的助力下 ， 白化病患者基因诊断日渐优化和成熟 。 目前全世界已知的白化病致病基因大约有18种 ， 在李巍团队接诊过的白化病患者中 ， 有95%左右的人在这18种基因中可以找到突变 。 但还有大约5%在临床被诊断出白化病的患者 ， 在基因筛查后 ， 没有发现这其中的任何一种基因的突变 。
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