遗传病研究新突破有望通过胚胎筛选避免新患儿( 八 ) 科技之星李巍

“按照遗传学原理来看，两个白化病人如果不是同一种基因，并不一定会生出白化病的孩子。 ”“如果还想要个健康的孩子，可以做基因检测，即在孕8至10周抽取绒毛或16至20周抽羊水进行相关基因检测，也可以在怀孕22至26周时，在B超引导下，用胎儿镜直接观察胎儿毛发的颜色”……每一次，李巍都用通俗易懂的语言来解答患者和他们家属的疑问。

前景豁然开朗起来。不断有白化病患者的家庭主动报名，基因库的病例数和知名度日渐扩大。有了这个强大支撑，李巍团队的研究进展突飞猛进。

李巍团队发现，我国人群中有十几种不同类型的基因可导致白化病，其中OCA1亚型的致病基因TYR（即酪氨酸酶基因），在中国患者中约占2/3 。