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江西8岁孩子长出“蛇皮”，一查原因吓到了( 二 )

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这些症状和一些风湿免疫性疾病类似 ， 多次治疗没有根治 ， 医生建议患者做基因检测后原因找到了 。

省儿童医院医生：“患者NOD2基因出现了两个位点的突变 ， 而且是两个非常重要的位点都具有致病性 ， 这就是BLAU综合征 ， 这是我们省首次报道的BLAU综合征遗传病 。 ”

江西8岁孩子长出“蛇皮”，一查原因吓到了

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BLAU综合征是罕见的常染色体显性遗传疾病 ， 在亚洲人群中非常少见 ， 尤其是在我国人群中更少见 。 医生介绍 ， 小张的爸爸和奶奶都有BLAU综合征的症状 ， 基因检测是确诊BLAU综合征唯一的方法 。

医生介绍 ， BLAU综合征目前没有非常有效的治疗手段 ， 只能对症治疗 ， 如果提示家族存在这样的易感基因 ， 建议要做产前筛查避免有这样出生缺陷的孩子出生 。

江西8岁孩子长出“蛇皮”，一查原因吓到了

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