新技术可诊断罕见遗传病
上海儿童医学中心分子遗传团队近日在国际学术杂志《医学遗传》上发表关于如何利用二代测序技术在中国开展对儿科罕见遗传病的分子诊断的研究结果 。 研究表明 ， 国内目前在临床遗传医师、遗传咨询师等专业人员匮乏的状态下 ， 将“患儿医学外显子组基因测序（简称POMES）”作为临床疑似病例首选的遗传学检测项目 ， 具有较高的经济性和临床有效性 。 这一方案同时解决了二代测序成本高及临床医生分子遗传学科背景参差不齐的问题 。
近年来 ， 二代测序技术在西方发达国家的罕见遗传病诊断中逐渐得到广泛应用 。 上海儿童医学中心利用POMES方案 ， 可不依赖于大量的临床评估与诊断 ， 临床医生也不需要根据病人的临床表型选择不同的二代测序方案 ， 这既降低了对临床医生医学遗传学知识的要求 ， 也避免了因为选择偏差而导致的延长确诊周期和增加患者负担 。
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