新技术可诊断罕见遗传病( 二 )
该项目负责人、上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑研究员介绍 ， POMES方案靶向近3000个已知的疾病致病基因 ， 仅就患者行二代测序筛查 ， 用一代测序方法验证突变来源与致病性 。 相比欧美国家采用一家三口全外显子组测序的做法 ， POMES大大降低了病人的经济负担 。 截至2018年12月 ， 该方案已经检测了7000多例临床疑似遗传病样本 ， 诊断明确了近3000例罕见疑难病例 ， 约400余种 ， 其中至少50种为国内首先报道 。 （特约采访人员夏琳）
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