沙夫-杨综合征家族遗传被阻断
3月21日9时3分 ， 在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 ， 全球首个通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）阻断印记基因疾病沙夫-杨综合征的健康宝宝降生 。
王女士曾先后6次怀孕 ， 并通过剖宫产产下三子 。 其中 ， 长子和幼子均因新生儿窒息和肺不张 ， 出生两周内夭折；次子出生后一周被诊断为脑瘫 ， 智力严重低下、机能发育停滞 。 类似悲剧也发生在王女士丈夫张先生的弟弟家里 。
2016年 ， 张先生带孩子到上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 ， 在中国科学院院士黄荷凤和生殖遗传科主任徐晨明联合门诊就诊 。 生殖遗传科张军玉博士等对患儿进行了全外显子测序和生物信息分析 ， 检出候选基因后再对夫妻两人及其家族成员进行基因检测验证 ， 最终确诊为沙夫-杨综合征 。
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