沙夫-杨综合征家族遗传被阻断( 三 )
“沙夫-杨综合征是一种印记基因致病性变异导致的罕见病 。 和常规的孟德尔遗传病相比 ， 印记基因疾病的遗传模式和临床诊断有其独特性 ， 因此在临床诊断和基因的致病性分析上要求更高 。 ”黄荷凤介绍 ， 王女士3次不良生育史以及其丈夫弟弟的3个儿子夭折 ， 均因孩子从父亲处遗传了MAGEL2的功能丧失杂合突变 ， 王女士丈夫及其弟弟虽然都携带了MAGEL2的突变 ， 但由于该变异来自他们母亲的传递 ， 因此并不发病 。 （特约采访人员杨静 通讯员高泳涛）
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