沙夫-杨综合征家族遗传被阻断( 二 )
沙夫-杨综合征主要临床表现为新生儿肌张力低下伴吮吸困难、发育迟滞、智力障碍等 ， 是在2013年由美国贝勒医学院沙夫和杨两位教授首次报道并以他们的名字命名的遗传综合征 。
针对王女士夫妇的情况 ， 黄荷凤认为可以借助PGT完成该家系遗传病的阻断 ， 帮助他们实现为人父母的心愿 。 胚胎实验室王丽团队和遗传科陈松长等技术人员分别提取了夫妇二人的卵子和精子 ， 并培养和筛查出了完全正常的早期胚胎 。 辅助生殖科金丽主任团队针对王女士3次剖宫产、多次刮宫导致反复宫腔积液的情况 ， 采用个体化治疗改善子宫内膜容受性 ， 以提高胚胎植入的成功率 ， 使植入王女士子宫的一枚胚胎成功妊娠 。 2018年12月 ， 产前诊断中心主任王彦林进行产前诊断 ， 基因诊断显示胎儿未携带MAGEL2基因相关致病变异 ， 染色体也无异常 。 这意味着 ， 通过PGT技术从源头上阻断了沙夫-杨综合征家族疾病的遗传通道 。 王女士多次剖宫产术导致疤痕子宫 ， 产科主任顾玮团队全程保驾护航 ， 确保第4次剖宫产手术成功 。
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