中国科学家率先发现并命名人类新遗传疾病——“卵子死亡” PANX1突变位

PANX1突变位点分布及功能机制研究。研究示意图

中新网上海3月28日电(陈静徐英)采访人员28日获悉，上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平团队携手复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室团队桑庆副研究员和王磊教授团队，发现了一种新的人类遗传病，并将其命名为“卵子死亡” 。

该研究结果扩展了对人类孟德尔疾病的认知；揭示了人类卵子及早期胚胎发育中隐藏着大量前所未知的新基因；同时，也为相关患者的遗传咨询及实现辅助生殖中的精准医学实践奠定了基础。《科学》(Science)杂志子刊《科学转化医学》(Science Translational Medicine)刚刚发表了这项研究成果。