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中国科学家率先发现并命名人类新遗传疾病——“卵子死亡”( 三 )

卵子形态及体外受精均正常 ， 但受精第二天后 ， 所有胚胎均出现发黑、萎缩、退化的现象 。 之后 ， 匡延平又发现了一例患者 ， 其卵子被取出后 ， 未受精即表现为发黑、萎缩、退化 。 彼时 ， 并无医学文献报道过此疾病 ， 也无人描述过 。 致病原因及机制更不得而知 。

2015年 ， 匡延平团队联合复旦大学桑庆、王磊团队着手开展研究 。 期间 ， 西北妇女儿童医院生殖中心的师娟子教授也发现了一例类似的家族性患者 。 当时 ， 研究团队便将此疾病命名为“卵子死亡” 。

据了解 ， PANX1在2003年被克隆 ， 随后的十余年间 ， 大量研究报道其与炎症、感染、局部缺血等生理病理学过程有关 ， 但未有关于PANX1突变引起人类疾病的报道 。 通过多年联合攻关 ， 研究团队发现了PANX1存在不同的突变 ， 明确“卵子死亡”是一种新的孟德尔遗传病 。 (完)


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