中国科学家率先发现并命名人类新遗传疾病——“卵子死亡”( 二 )
据悉 ， 孟德尔遗传病又称单基因病 ， 是由一对等位基因控制的疾病或病理性状 ， 人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病 。
导致卵子、受精及早期胚胎发育异常的致病基因 。 研究示意图
历时15年 ， 研究团队发现了细胞连接蛋白家族成员PANX1存在不同的突变 ， 并通过多个角度深入揭示了致病机制 。 研究表明 ， “卵子死亡”是一种全新的孟德尔遗传病及糖基化疾病 ， 也是PANX家族成员异常的首个离子通道疾病 。
据介绍 ， 2003年 ， 匡延平教授在临床试管婴儿术中发现了一个奇特的病例：患者取卵数、
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