“干咳”入院竟查出罕见病( 五 )
糖原累积病(GSD)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病 ， 使患者体内的糖原合成或分解发生障碍 ， 大量糖原沉积于肝脏、肌肉、肾脏等组织中而致病 。
通常 ， 糖原累积病分为0-15共16个类型 。 小琪属于糖原累积病Ⅱ型 ， 又称“庞贝病”(Pompe Disease) ， 是一种罕见的遗传病 ， 也是糖原累积症多个类型中最常见和最严重的 ， 以进行性肌肉组织受损为主 。
张俊教授解释 ， 人体离不开葡萄糖 ， 糖贮积在体内提供源源不断的能量 ， 但糖发挥作用需要酶 。 庞贝病就是位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因突变 ， 造成体内缺乏能将糖原变成葡萄糖的重要酶——酸性α-葡糖苷酶 。 大量糖原贮积在肌肉细胞中 ， 导致严重的神经肌肉病变 ， 随后心脏会逐渐无力跳动 ， 呼吸逐渐衰竭 。
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