“干咳”入院竟查出罕见病( 四 )
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“元凶”竟是庞贝病
为何气短？为何睡后昏迷？虽然找到了小琪症状的源头 ， 但是造成如此状况的原因还没有搞清楚 。
于是 ， 韩芳找到神经内科副主任张俊教授和洪道俊主任医师 ， 他们针对小琪头部、腰部无法自主直立等临床表现和精密的睡眠监测数据进行分析 ， 怀疑小琪并非睡眠出了问题 ， 而是神经肌肉出了问题 。
经过了肌肉病理活检和一系列酶学、基因和临床检测 ， 小琪的病因终于揭开 ， 原来她患上的是晚发成年型庞贝病 ， 一种糖原累积病 。
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