“干咳”入院竟查出罕见病( 六 )

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分为婴儿型和晚发型

庞贝病根据发病时间分成婴儿型和晚发型 , 并且有早期征兆 。

一岁之前发病的婴儿型占大多数 , 通常表现为“软婴儿” , 头抬不起来 , 吃奶无力 , 哭声很弱 , 是由于其体内的酶极度稀缺导致肌肉张力低 , 表现为全身“软塌塌” 。 通常在一岁以内发病的婴儿病情更重 , 终因呼吸、心脏受累衰竭很快死亡 。

晚发型庞贝病在儿童、少年或成年期发病 。 张俊教授介绍 , “成年型约在20岁至60岁发病 , 当人体处于应激状态 , 或者女性生育孩子 , 都会加剧病情的发展速度 。 一旦发病 , 如果不能及时用上治疗药物 , 病情就会持续恶化 , 最终发生呼吸衰竭 , 出现生命危险 。 ”


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